Czy niedosłuch występujący w różnych zespołach uszno-nerkowych ma zawsze charakter niedosłuchu odbiorczego?

Niedosłuch w zespołach uszno-nerkowych (ZUN) może mieć różny charakter, choć w większości przypadków jest to niedosłuch odbiorczy. W około 80% przypadków mutacji genu (w 50% jest to mutacja EYA1 na chromosomie 8q13.3) będącej przyczyna występowania zespołu skrzelowo-uszno-nerkowego (branchio-oto-renal syndrom – BOR) stwierdza się niedosłuch o różnym nasileniu, obu- lub jednostronny, często ujawniający się z opóźnieniem. Niedosłuch może być typu mieszanego (50%), odbiorczego (30%) lub przewodzeniowego (20%). Oprócz zaburzeń rozwojowych ucha zewnętrznego (przetoki, wyrośla przeduszne, malformacje małżowiny) w przebiegu tego zespołu może występować unieruchomienie strzemiączka, wady kosteczek słuchowych lub wady ucha wewnętrznego w postaci malformacji Mondiniego.

U chorych z zespołem Townesa i Broksa (ZTB), z wadami ucha zewnętrznego, odbytu i odbytnicy, rąk i stóp oraz układu moczowego niedosłuch zwykle ma charakter odbiorczy, a jego rozwój wynika z anomalii w obrębie przewodów półkolistych i ślimaka. Nieco rzadziej stwierdza się niedosłuch mieszany, w przypadku którego komponenta przewodzeniowa ma związek z zaburzeniami w budowie kosteczek słuchowych.

W zespołach mnogich wad wrodzonych oraz innych chorobach uwarunkowanych genetycznie współwystępowanie nieprawidłowości w zakresie uszu, niedosłuchu oraz zaburzeń nerkowych (duże wady układu moczowego, tubulopatie i glomerulopatie) stwierdza się także w zespole Alporta, Fechtnera, Kallmanna i De Morsier, zespole Barttera, nerkowej kwasicy cewkowej z postępującą głuchotą oraz rodzinnej krzywicy hipofosfatemicznej.

W zespole Alporta (niedosłuch, dysfunkcja nerek, często także zmiany w narządzie wzroku; choroba dziedziczona jako cecha dominująca sprzężona z chromosomem X lub autosomalnie dominująco) niedosłuch ma charakter odbiorczy, postępujący, najczęściej obustronny, ujawniający się zwykle w drugiej dekadzie życia. W zespole Fechtnera, nefropatii podobnej do zespołu Alporta, niedosłuch ma charakter odbiorczy.

U około 40% chorych z zespołem Kallmanna i De Morsier (hipogonadyzm hipogonadotropowy i niedorozwój opuszki węchowej) dziedziczonym w sposób sprzężony z chromosomem X występują wady nerek (głównie aplazja jednej nerki) oraz upośledzenie słuchu (5–10% chorych). Niedosłuch najczęściej ma charakter odbiorczy, obustronny. Istnieją doniesienia o możliwości występowania komponenty przewodzeniowej.

Zespół Barttera, zespół utraty soli (tubulopatia dziedziczona autosomalnie recesywnie) w postaci typu IV przebiega z niedosłuchem czuciowo-nerwowym. Nerkowa kwasica cewkowa z postępującą głuchotą (dziedziczona autosomalnie dominująco, sporadycznie autosomalnie recesywnie) przebiega z postępującym niedosłuchem odbiorczym. Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna, dziedziczna tubulopatia związana zwykle z chromosomem X, może przebiegać z niedosłuchem odbiorczym, znacznie rzadziej łącznie z komponentą przewodzeniową. (sierpień 2013 nowe)

Piśmiennictwo

1. Szklarek M., Bilińska W., Zimmer-Nowicka J., Nowicki M.: Zespoły uszno-nerkowe – problem częstszy niż sądzimy. Opis przypadku i omówienie najczęstszych postaci. Przegl. Pediatr., 2006; 3: 228–237
2. Kimberling W., Borsa N., Smith R.: Hearing loss disorders associated with renal disease. Adv. Otorhinolaryngol., 2011; 70: 75–83
3. Bayazit Y., Yilmaz M.: An overview of hereditary hearing loss. ORL, 2006; 68: 57–63