Jaką chorobę rozpoznać u małego dziecka z licznymi, brunatnymi grudkami na całym ciele, które po potarciu dają reakcję rumieniowo-obrzękową ze świądem?

Opisywane zmiany (p. ryc. ) są dość charakterystyczne dla pokrzywki barwnikowej (urticaria pigmentosa – UP). Jest to jedna z postaci mastocytozy skórnej o bardzo charakterystycznym obrazie klinicznym. Reakcja rumieniowo-obrzękowa ze świądem występująca po potarciu skóry nosi nazwę objawu Dariera.

Mastocytoza to występująca u dzieci i dorosłych choroba wywołana patologicznym rozrostem mastocytów w skórze, narządach wewnętrznych lub jednocześnie w skórze i narządach wewnętrznych. Wyróżnia się dwie główne postaci choroby: mastocytozę skórną (cutaneous mastocytosis – CM) i mastocytozę układową (systemic mastocytosis – SM).

UP (inaczej mastocytoza plamisto-grudkowa) to najczęstsza postać CM, do której zalicza się również znamię mastocytowe (mastocytoma) i rozlaną skórną mastocytozę (diffuse cutaneous mastocytosis – DCM).

Około 75% przypadków UP rozpoznaje się u dzieci przed ukończeniem 1. rż. (średni wiek pojawiania się zmian to 2,5 mż.), chociaż objawy choroby mogą się pojawić po raz pierwszy u dzieci starszych lub dorosłych.

Rokowanie w CM u dzieci jest dobre. U 70–80% z nich objawy ustępują samoistnie do okresu dojrzewania (średnio do wieku 10 lat). Objawy skórne UP pojawiające się po 10. rż. pomimo stopniowej poprawy utrzymują się w wieku dorosłym, ale ryzyko rozwoju objawów systemowych jest niewielkie.

W obrazie klinicznym UP charakterystyczne są liczne (zwykle od kilku do kilkuset zmian), asymetrycznie rozmieszczone (głównie na głowie, tułowiu i kończynach, bardzo rzadko na twarzy, dłoniach i podeszwach), rozsiane brązowo-żółto-czerwonawe plamki i grudki różnej wielkości (od kilku mm do 1–2 cm) i kształtu. Rzadziej występują guzki lub blaszki. Zmiany skórne samoistnie lub pod wpływem potarcia przekształcają się w bąble pokrzywkowe (objaw Dariera).

Obraz zmian skórnych w przebiegu UP może się zmieniać z wiekiem pacjenta, np. u dzieci do 2.–3. rż. dość często stwierdza się pęcherze, a występujące głównie w okresie niemowlęcym grudki i guzki około 5.–10. rż. przekształcają się w blaszki (lub spłaszczają i ustępują z pozostawieniem ognisk zaniku plamistego skóry [anetoderma]), a następnie w plamki, które w okresie pokwitania mogą całkowicie ustąpić.

Ostatnio liczni autorzy podkreślają obecność dwóch wariantów mastocytozy plamisto-grudkowej: monomorficzny z licznymi drobnymi plamisto-grudkowymi zmianami (typowymi dla postaci UP osób dorosłych) i polimorficzny (typowy dla dziecięcej postaci UP) z większymi zmianami o zróżnicowanym kształcie i rozmiarze. Z obserwacji klinicznych wynika, że u dzieci ze zmianami polimorficznymi objawy zwykle ustępują do okresu dojrzewania, natomiast w drugim podtypie skórne objawy choroby utrzymują się i są związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju objawów układowych. Z uwagi na istotne konsekwencje rokownicze wyżej wymienionych wariantów choroby uważa się, że podział ten należy uwzględnić w nowych klasyfikacjach mastocytozy i włączyć do algorytmów diagnostycznych.

Nasilenie zmian skórnych i wystąpienie objawów ogólnych jest spowodowane działaniem różnych czynników stymulujących wydzielanie histaminy i innych mediatorów z komórek tucznych. Należą do nich: wysiłek fizyczny, stres, emocje, infekcje, nagłe zmiany temperatury otoczenia (również gorąca kąpiel lub klimatyzacja), pocieranie skóry, ukąszenia owadów błonkoskrzydłych (osy, pszczoły), spożycie określonych pokarmów (np. sery, wędliny, przyprawy, ryby, owoce morza, suszone owoce, produkty wędzone i konserwowane) i leki (np. kwas acetylosalicylowy, niesteroidowe leki przeciwzapalne, kodeina, morfina).

Obserwuje się zróżnicowane objawy związane z uwalnianiem histaminy – od świądu, bąbli pokrzywkowych, dermografizmu czy uogólnionego zaczerwienienia skóry po świszczący oddech, ból głowy i/lub brzucha, biegunkę, a nawet zagrażającą życiu zapaść. Nasilone objawy ogólne nie są typowe dla UP i jeśli wystąpią, zawsze należy rozważyć przeprowadzenie dodatkowych badań diagnostycznych w celu wykluczenia innych postaci mastocytozy.

Piśmiennictwo

1. Alvarez-Twose I., Vano-Galvan S., Sanchez-Munoz L. i wsp.: Increased serum baseline tryptase levels and extensive skin involvement are predictors for the severity of mast cell activation episodes in children with mastocytosis. Allergy, 2012; 67: 813–821
2.  Azana J.M., Torrelo A., Matito A.: Update on Mastocytosis (Part 1): Pathophysiology, Clinical Features, and Diagnosis Actas Dermosifiliogr, 2016; 107 (1): 5–14
3. Barnes M., Van L., DeLong L., Lawley L.P.: Severity of cutaneous findings predict the presence of systemic symptoms in pediatric maculopapular cutaneous mastocytosis. Pediatr. Dermatol., 2014; 31: 271–275
4. Broesby-Olsen S., Dybedal I., Gulen T. i wsp.: Multidisciplinary Management of Mastocytosis: Nordic Expert Group Consensus Acta Derm. Venereol., 2016; 96: 602–612
5. Castells M., Metcalfe D.D., Escribano L.: Diagnosis and treatment of cutaneous mastocytosis in children: Practical recommendations. Rev. Chil. Pediatr., 2016; 87 (3): 204–207
6. Gülen T., Nihal Ö., Hilmi A. i wsp.: Childhood mastocytosis: results of a single center. Turk Pediatri Ars, 2015; 50: 108–113
7. Hartmann K., Escribano L., Grattan C. i wsp.: Cutaneous manifestations in patients with mastocytosis: consensus report of the European Competence Network on Mastocytosis; the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology; and the European Academy of Allergology and Clinical Immunology. J. Allergy Clin. Immunol., 2016; 137: 35–45
8. Lange M., Niedoszytko M., Renke J. i wsp.: Clinical aspects of paediatric mastocytosis: a review of 101 cases. J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol., 2013; 27: 97–102
9. Lange M., Nedoszytko B., Górska A. i wsp.: Mastocytosis in children and adults: clinical disease heterogeneity. Arch. Med. Sci., 2012; 8: 533–541
10. Meni C., Bruneau J., Georgin-Lavialle S. i wsp.: Paediatric mastocytosis: a systematic review of 1747 cases. Br. J. Dermatol., 2015; 172: 642–651
11. Torrelo A., Alvarez-Twose I., Escribano L.: Childhood mastocytosis. Curr. Opin. Pediatr., 2012; 24: 480–486
12. Valent P., Escribano L., Broesby-Olsen S. i wsp.: Proposed dagnostic algorithm for patients with suspected mastocytosis: a proposal of the European Competence Network on Mastocytosis. Allergy, 2014; 69: 1267–1274
13. Wiechers T., Rabenhorst A., Schick T. i wsp.: Large maculopapular cutaneous lesions are associated with favorable outcome in childhood-onset mastocytosis. J. Allergy Clin. Immunol., 2015; 136 (6): 1581–1590
14. British Association of dermatologists patient information leaflet produced Sept 2008 updayed Jan 2012, July 2015
15. International Consensus Statements, Position Papers and WHO Criteria-Medical References Mastocytosis and Mast Cell Activation Syndromes January 2017 The Mastocytosis Society