Czy zdrowego noworodka (niemowlę) z hiperpigmentacją moszny należy diagnozować w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy? Dziecko nie ma innych objawów

Hiperpigmentacja moszny może być objawem wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN), diagnostyka w kierunku tego zaburzenia jest więc wskazana. Jej zakres może być jednak różny w zależności od występowania innych objawów i wieku dziecka. Największe zagrożenie występuje u noworodka z klasyczną postacią choroby, z utratą soli, u którego może się rozwinąć zespół utraty soli (zwykle w 2. tygodniu życia). W przypadku podejrzenia WPN konieczna jest więc wnikliwa obserwacja stanu ogólnego dziecka, oznaczenie stężenia sodu, potasu i glukozy oraz 17-OH progesteronu (przy interpretacji wyniku tego ostatniego parametru należy uwzględnić możliwość stresowego zwiększenia stężenia u zdrowych noworodków). U chłopców z WPN bez utraty soli hiperpigmentacja moszny może poprzedzać wystąpienie przedwczesnego dojrzewania płciowego. U tych dzieci również wskazana jest ocena stężenia 17-OH progesteronu. W przypadkach uzasadnionych należy diagnostykę uzupełnić o oznaczenie stężeń ACTH, kortyzolu, aldosteronu oraz aktywności reninowej osocza i profil steroidowy moczu w badaniu metodą GC-MS lub badania molekularne. (2015)

Piśmiennictwo

1. Starzyk J., Wójcik M.: Zaburzenia rozwoju płci. [W:] Kawalec W. (red.): Pediatria. PZWL, Warszawa 2013
2. Starzyk J.: Niedoczynność nadnerczy. [W:] Kawalec W. (red.): Pediatria. PZWL, Warszawa 2013