Czy przepuklina pachwinowa z obecnością gonady może świadczyć o zaburzeniach różnicowania płci?

Stwierdzenie przepukliny pachwinowej u fenotypowej dziewczynki zawsze wymaga diagnostyki w kierunku zaburzeń rozwoju płci (ZRP). Częstość występowania przepukliny pachwinowej u dzieci szacuje się na 1–4% (10-krotnie częściej występuje u chłopców). Przepuklina pachwinowa to najczęstszy wczesny objaw kliniczny całkowitej niewrażliwości na androgeny (complete androgen insensitivity syndrome – CAIS), zaburzenia należącego do chorób rzadkich (częstość występowania 1:20000–1:60000). Pacjenci z CAIS rodzą się z prawidłowo wyglądającymi żeńskimi zewnętrznymi narządami płciowymi. U ponad połowy z nich stwierdza się przepuklinę pachwinową, w ok. 50% przypadków obustronną. U 1/3 chorych w przepuklinie znajduje się gonadę. W dużym badaniu kwestionariuszowym przeprowadzonym przez ośrodek w Cambridge potwierdzono, że diagnostykę w kierunku ZRP należy rozważyć w przypadku obustronnej przepukliny, przepukliny zawierającej gonadę oraz u dzieci z dodatnim wywiadem rodzinnym CAIS. (2016)

Piśmiennictwo

1. Maisonet L.: Inguinal gernia. Pediatr Rev. 2003; 24: 34–35.
2. Deeb A., Hughes I.A.: Inguinal hernia in female infants: a cue to check the sex chromosomes? BJU Int. 2005; 96 (3): 401–403.