Czy noworodki matek leczonych z powodu niedoczynności tarczycy wymagają kontrolnych badań hormonów tarczycy?

Pytanie nadesłane do Redakcji

Moje pytanie dotyczy dzieci/noworodków matek leczących się na niedoczynność tarczycy. Jeśli mama przed ciążą była leczona i po porodzie kontynuuje leczenie, to czy poza rutynowym, przesiewowym badaniem oraz kontrolnym badaniem stężenia TSH i fT4 u noworodka między 7.–10. dobą życia (takie zalecenia zwykle są w kartach wypisowych z oddziałów noworodkowych) należy powtórzyć oznaczenie stężenia TSH i fT4 u dziecka? Mama karmi piersią, a wyniki kontrolnego badania u dziecka stężenia TSH i fT4 w 7. dobie życia były prawidłowe.

Odpowiedź

Przyczyną większości przypadków niedoczynności tarczycy na obszarach dostatecznej podaży jodu w diecie, w tym także obecnie w Polsce, jest choroba Hashimoto. Ryzyko wystąpienia zaburzeń czynności tarczycy u płodu i noworodka matki z niedoczynnością tarczycy w przebiegu choroby Hashimoto jest znikome. Należy jednak wspomnieć, że w niektórych przypadkach u matek z chorobą Hashimoto współwystępują także przeciwciała przeciwko receptorowi TSH. W takiej sytuacji mogą one przechodząc przez łożysko spowodować zaburzenia czynności tarczycy u  u płodu i noworodka. U noworodka matki, u której nie stwierdzono obecności tych przeciwciał, ryzyko wystąpienia zaburzeń funkcji tarczycy po urodzeniu praktycznie nie występuje i w takim przypadku wystarczy oznaczyć stężenie TSH w rutynowym badaniu przesiewowym. W każdym przypadku podejrzenia zaburzeń czynności tarczycy ważna jest obserwacja stanu zdrowia i rozwoju dziecka w pierwszych dwóch tygodniach po urodzeniu i w razie wystąpienia klinicznych objawów niedoczynności tarczycy oznaczenie stężeń TSH i fT4 w 7.–10. dniu życia (Uwaga! Przy interpretacji wyniku należy uwzględnić normy dla wieku – p. tab.).

Subkliniczna niedoczynność tarczycy u kobiety w ciąży

Jeśli u matki przed planowaną ciążą lub w ciąży wprowadzono leczenie L-tyroksyną z powodu izolowanego zwiększonego stężenia TSH (>2,5 µIU/ml), ale nie stwierdzono cech autoimmunizacyjnej choroby tarczycy, to ryzyko wystąpienia zaburzeń tarczycy u płodu nie różni się istotnie do populacyjnego. W takich przypadkach wystarczające jest wykonanie rutynowego badania przesiewowego w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy i kliniczna ocena stanu zdrowia i rozwoju noworodka.

Niedoczynność tarczycy u matki spowodowana przebytym leczeniem choroby Gravesa i Basedowa

U matek, u których z powodu choroby Gravesa i Basedowa przeprowadzono chirurgiczne usunięcie tarczycy lub leczenie jodem radioaktywnym, co doprowadziło do niedoczynności tarczycy, nawet po wielu latach mogą być obecne przeciwciała stymulujące receptor TSH. Mogą one być przyczyną tyreotoksykozy u noworodka. Jest to bardzo rzadkie zaburzenie, ale w przypadku jego wystąpienia ryzyko zgonu dziecka wynosi 12–20%. U matek z takim wywiadem należy w II trymestrze ciąży (przed 22. tygodniem) oznaczyć stężenie przeciwciał przeciwko receptorowi TSH. Niektórzy autorzy zalecają także powtórzenie badania w III trymestrze ciąży. Większość autorów jest zgodna, że ryzyko tyreotoksykozy noworodkowej jest największe, jeśli wynik pięciokrotnie przewyższa górną granicę normy, jakkolwiek może ona wystąpić także przy dużo mniejszych stężeniach. Objawy zazwyczaj występują do 10. dnia po urodzeniu, chociaż w niektórych przypadkach pojawiają się dopiero w 2. miesiącu życia. U wszystkich noworodków z grupy ryzyka należy zatem oznaczyć stężenie TSH i fT4 we krwi pępowinowej lub jeśli nie jest to możliwe, we krwi żylnej po urodzeniu (rutynowe badanie przesiewowe wykrywa wyłącznie zwiększone wartości TSH, zatem nie będzie przydatne w rozpoznawaniu tyreotoksykozy noworodkowej). Zmniejszenie stężenia TSH wskazuje na płodową/noworodkową tyreotoksykozę. U dzieci matek, u których miano przeciwciał przeciwko receptorowi TSH utrzymywało się w normie, ryzyko wystąpienia tyreotoksykozy jest niewielkie i jeśli ich stan jest dobry, można je wypisać do domu. Jeżeli u matki stwierdzono zwiększone stężenie przeciwciał lub nie zostały one oznaczone, dziecko należy przed wypisem poddać kilkudniowej obserwacji na oddziale szpitalnym. U tych noworodków zaleca się trzykrotne powtórzenie oznaczeń TSH i fT4 w 2., 5.–7. i 7.–14. dniu życia. Po wypisaniu do domu wszystkie noworodki urodzone przez matki leczone w przeszłości z powodu choroby Gravesa i Basedowa muszą pozostawać przez 3 miesiące pod szczególną obserwacją lekarza pierwszego kontaktu, który powinien zwracać uwagę na kliniczne objawy tyreotoksykozy (drażliwość, nadmierna pobudliwość, niepokój, wytrzeszcz gałek ocznych, tachykardia, zaburzenia rytmu serca, niewydolność serca, nadciśnienie tętnicze, nieograniczony apetyt, biegunka, brak przyrostu masy ciała, zaczerwienienie skóry, wzmożona potliwość, zwiększona częstotliwość oddechów, powiększenie wątroby i śledziony, powiększenie węzłów chłonnych, małopłytkowość – wybroczyny i podbiegnięcia krwawe, przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych, mały przyrost obwodu głowy, żółtaczka). W razie podejrzenia tyreotoksykozy należy niezwłocznie oznaczyć u dziecka stężenia TSH i fT4, a po potwierdzeniu choroby skierować je do szpitala.

Dodatkowo u niektórych dzieci, które przebyły tyreotoksykozę płodową/noworodkową po zniknięciu stymulujących matczynych przeciwciał, istnieje ryzyko wystąpienia wtórnej niedoczynności tarczycy, wymagającej leczenia L-tyroksyną do czasu pełnego powrotu funkcjonowania osi podwzgórze–przysadka–tarczyca, niekiedy nawet do ukończenia 3. roku życia.

Wrodzona niedoczynność tarczycy u matki

Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy występuje u około 1:3500–4000 osób. Większość przypadków jest sporadyczna (czyli nieodziedziczona), tylko 2–5% jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Zatem ryzyko wystąpienia niedoczynności tarczycy u potomstwa matki z wrodzoną pierwotną niedoczynnością tarczycy jest niewielkie. We wszystkich tych przypadkach niedoczynność tarczycy u noworodka można wykryć za pomocą badania przesiewowego oceniającego stężenie TSH. Wskazana jest kliniczna ocena stanu zdrowia i rozwoju noworodka. Nie zaleca się wykonywania dodatkowych badań laboratoryjnych.

Znacznie rzadziej (1:30 000–50 000) niedoczynność tarczycy u matki rozwija się w wyniku uwarunkowanych genetycznie zaburzeń podwzgórzowo-przysadkowych (wtórna wrodzona niedoczynność tarczycy). Fenotyp oraz sposób dziedziczenia chorób będących przyczyną tego zaburzenia mogą się znacznie różnić, jednak u dzieci z rodzin, w których zidentyfikowano konkretną mutację, należy przewidywać wystąpienie niedoczynności tarczycy jako elementu obrazu choroby. Niedoczynności tarczycy w tych przypadkach nie można wykryć na podstawie badania przesiewowego z powodu małego stężenia TSH. Zaleca się zatem oznaczenie TSH i fT4 we krwi żylnej.

Piśmiennictwo

1. Cheetham T., Lane L.C.: Who needs thyroid function testing at birth? Arch. Dis. Child., 2017; 102 (3): 212–215
2. Horsley J., Ogilvy-Stuart A.L.: The infant of the mother with thyroid disease. Paediatr. Child Health, 2007; 17: 228–232 Tłumaczenie polskie i komentarz: Postępowanie z noworodkiem i niemowlęciem w razie choroby tarczycy u matki, Medycyna Praktyczna www.mp.pl/artykuly/43038.html
3. Hubalewska-Dydejczyk A., Lewiński A., Milewicz A. i wsp. (red.): Postępowanie w chorobach tarczycy u kobiet w ciąży. Zalecenia postępowania w chorobach tarczycy w ciąży przygotowane przez Zespół Ekspertów do spraw Opieki Tyreologicznej w Ciąży pod auspicjami Polskiego Towarzystwa Tyreologicznego, Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Konsultantów Krajowych w dziedzinie Endokrynologii oraz Położnictwa i Ginekologii. Pol. J. Endocrinol., 2011; 62 (4): 362–381
4. Kapelari K., Kirchlechner C., Högler W. i wsp.: Pediatric reference intervals for thyroid hormone levels from birth to adulthood: a retrospective study. BMC Endocr. Disord., 2008; 8: 15 (publikacja dostępna bezpłatnie: www.biomedcentral.com)
5. Kiefer F.W., Klebermass-Schrehof K., Steiner M. i wsp.: Fetal/Neonatal Thyrotoxicosis in a Newborn From a Hypothyroid Woman With Hashimoto Thyroiditis. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2017; 102 (1): 6–9