Przy jakich stężeniach TSH, FT3 i FT4 u dzieci z zespołem Downa należy wprowadzać leczenie hormonalne?

Szacuje się, że ryzyko wrodzonej niedoczynności tarczycy jest 28-krotnie większe u dzieci z zespołem Downa w porównaniu z ogólną populacją, a SNT stwierdza się nawet u 1/3 dzieci z trisomią chromosomu 21. Sugeruje się, że przyczyną dysfunkcji tarczycy w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym jest opóźnione dojrzewanie osi podwzgórzowo-przysadkowo-tarczycowej i nadmiernie wyrażona odpowiedź TSH na TRH. Podejrzewa się także występowanie oporności receptorowej. Poza tym zauważono, że zaburzenia funkcji tarczycy w zespole Downa częściej występują u dzieci z nieprawidłowościami w zakresie układu pokarmowego.

Zaleca się monitorowanie funkcji tarczycy co 6 miesięcy w 1. roku życia, a następnie raz na rok. Ponieważ dzieci z zespołem Downa należą do grupy zwiększonego ryzyka chorób o podłożu autoimmunizacyjnym, w tym choroby Hashimoto oraz Gravesa i Basedowa, w przypadku nieprawidłowego stężenia TSH należy powtórzyć oznaczenie oraz rozszerzyć badania o obwodowe hormony tarczycy i przeciwciała przeciwtarczycowe. Leczenie SNT za pomocą lewotyroksyny jest kontrowersyjne, zwłaszcza że objawy dysfunkcji tarczycy często pokrywają się z ogólnym obrazem klinicznym trisomii 21. W niektórych badaniach w grupie dorosłych z zespołem Downa i SNT stwierdzono gorszą funkcję mięśnia sercowego, odwracalną w trakcie terapii lewotyroksyną. Jednak w badaniach obejmujących dzieci takich różnic nie stwierdzano. Podejmując decyzję o rozpoczęciu leczenia lewotyroksyną, należy rozważyć zarówno stężenia TSH, jak i hormonów obwodowych, nie zapominając o niekorzystnym działaniu nadmiaru hormonów tarczycowych na układ sercowo-naczyniowy i kostny. Nadal brakuje długofalowych badań obejmujących duże grupy pacjentów z zespołem Downa, porównujących wskaźniki auksologiczne i funkcjonowanie intelektualne u dzieci z SNT i z prawidłowymi stężeniami hormonów. Niemniej jednak na podstawie dostępnych danych wskazania do podania lewotyroksyny u dzieci z trisomią 21 są takie same jak w ogólnej populacji dziecięcej. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

1. American Academy of Pediatrics. Committee on Genetics Pediatrics: Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics, 2001; 107: 442–449
2. O’Grady M.J., Cody D.: Subclinical hypothyroidism in childhood. Arch. Dis. Child., 2011; 96: 280–284
3. Rubello D., Pozzan G.B., Casara D. i wsp.: Natural course of subclinical hypothyroidism in Down’s syndrome: prospective study results and therapeutic considerations. J. Endocrinol.Invest., 1995; 18: 35–40