Jaka jest etiologia i częstość zespołu Pradera i Willego?

Zespół Pradera i Willego (PWS), opisany pierwszy raz w 1956 roku, występuje u 1 na 10 000–30 000 żywo urodzonych noworodków. Spowodowany jest utratą ekspresji genów pochodzenia ojcowskiego w obrębie chromosomu 15q11-q13. Ze względu na zjawisko tzw. imprintingu geny znajdujące się w tym regionie ulegają ekspresji tylko na chromosomie pochodzącym od ojca, podczas gdy matczyne podlegają metylacji.

Najczęstszą przyczyną utraty ekspresji jest delecja fragmentu ojcowskiego chromosomu (60% przypadków). W dalszej kolejności wymienia się disomię matczynego chromosomu (35%) oraz zaburzenia samego procesu imprintingu (do 5%).

Populacja pacjentów z PWS w Polsce wynosi około 500 osób, z których około 50% stanowią dzieci.

Piśmiennictwo

1. Kusz M.J., Gawlik A.M.: Adrenal insufficiency in patients with Prader-Willi syndrome. Front. Endocrinol. (Lausanne), 2022; 13: 1 021704