Jaki jest cel i efekty leczenia hormonem wzrostu dzieci z zespołem Pradera i Willego i kiedy należy rozpocząć tę terapię?

Obecnie większość pacjentów z zespołem Pradera i Willego (PWS) przyjmuje rekombinowany ludzki hormon wzrostu (rhGH). Terapia wpływa korzystnie nie tylko na wzrost, ale przede wszystkim na profil lipidowy, skład masy ciała (zwiększenie beztłuszczowej masy ciała, redukcja tkanki tłuszczowej), BMI, siłę mięśniową, tolerancję wysiłku fizycznego, rozwój ruchowy, a potencjalnie również na funkcje poznawcze. Leczenie należy rozpocząć jak najszybciej po rozpoznaniu PWS, jeśli nie ma do tego istotnych przeciwwskazań. Objawy niepożądane związane z leczeniem rhGH najczęściej pojawiają się na samym początku terapii i ustępują stopniowo w ciągu kilku miesięcy. Należą do nich: obrzęki obwodowe, ból stawów, ból głowy, przejściowe problemy z chodem i hiperinsulinizm (może się rozwinąć w trakcie terapii).

Leczenie jest bezpieczne – nie zaobserwowano nowych działań niepożądanych u dzieci z PWS leczonych rhGH, w porównaniu z dziećmi niskorosłymi leczonymi tym lekiem w ramach innych programów Narodowego Funduszu Zdrowia. Chociaż u wielu dzieci z PWS występuje skolioza, nie zanotowano niekorzystnego wpływu leczenia rhGH na przebieg tej wady postawy, w tym zwiększenia śmiertelności.

Piśmiennictwo

1. Passone C.G.B., Franco R.R., Ito S.S. i wsp.: Growth hormone treatment in Prader-Willi syndrome patients: systematic review and meta-analysis. BMJ Paediatr. Open., 2020; 4 (1): e000630
2. Góralska M., Bednarczuk T., Rosłon M. i wsp.: Management of Prader-Willi Syndrome (PWS) in adults – what an endocrinologist needs to know. Recommendations of the Polish Society of Endocrinology and the Polish Society of Paediatric Endocrinology and Diabetology. Endokrynol. Pol., 2018; 69 (4): 345–355