Na czym polega terapia zintegrowana u dzieci z zespołem Pradera i Willego? Do jakiego ośrodka i specjalisty skierować chorego w wieku >18 lat, który wcześniej był pod opieką pediatry?

Mnogość objawów i problemów zdrowotnych w zespole Pradera i Willego (PWS) wymaga prowadzenia tzw. terapii zintegrowanej, która ma na celu kontrolę objawów choroby, wczesne zapobieganie powikłaniom i poprawę jakości życia. Obejmuje ona:

• leczenie rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu (rhGH)

• stałą rehabilitację

• intensywne leczenie dietetyczne

• wczesne wykrywanie i leczenie innych problemów zdrowotnych, co często wymaga zaangażowania wielu specjalistów (tab.).

Ważną rolę w opiece nad pacjentami z PWS pełnią lekarze POZ (lekarze rodzinni, pediatrzy), do których należy monitorowanie masy ciała, ocena wzrastania, wykrywanie powikłań otyłości i leczenie innych zaburzeń niewynikających z choroby podstawowej.

Po ukończeniu 18. roku życia pacjenta należy przekazać do ośrodka endokrynologicznego zajmującego się leczeniem rhGH u dorosłych. Lista tych placówek referencyjnych dostępna jest na stronie internetowej Ministerstwa Zdrowia (www.gov.pl/web/zdrowie/programy-lekowe). Warto zaznaczyć, że terapię preparatami rhGH u dorosłych prowadzi się w ramach programu lekowego tylko jako kontynuację leczenia rozpoczętego w dzieciństwie.

Piśmiennictwo

1. Drabik M., Lewiński A., Stawerska R.: Management of Prader-Labhart-Willi syndrome in children and in adults, with particular emphasis on the treatment with recombinant human growth hormone. Pediatr. Endocrinol. Diabetes Metab., 2022; 28 (1): 64–74
2. Butler M.G., Miller J.L., Forster J.L.: Prader-Willi syndrome – clinical genetics, diagnosis and treatment approaches: an update. Curr. Pediatr. Rev., 2019; 15 (4): 207–244
3. www.gov.pl/web/zdrowie/programy-lekowe (dostęp: 06.02.2023)