Jakie zaburzenia behawioralne i psychiczne obserwuje się u dzieci z zespołem Pradera i Willego?

Dzieci z zespołem Pradera i Willego są często uparte, skłonne do wybuchów gniewu i labilności emocjonalnej. Typowe są zachowania obsesyjno-kompulsywne (np. skubanie skóry) lub rytualistyczne (działanie wg utartych schematów, np. w trakcie zabaw, rozkładu dziennej aktywności). Często są rozdrażnione, sfrustrowane, nie odnajdują się w grupie rówieśniczej, mają problemy z nawiązywaniem kontaktów z rówieśnikami.

Zachowania dzieci z PWS zależą również od typu mutacji. Pacjenci z delecją chromosomu ojcowskiego mają większe zaburzenia funkcji wyższych ośrodkowego układu nerwowego (OUN), częściej występują u nich obsesje, rytuały i samouszkodzenia. Natomiast u dzieci z uniparentalną matczyną disomią jest więcej objawów psychotycznych, autystycznych, ale lepiej rozwijają się one intelektualnie.

Objawy zespołu nadmiernej aktywności ruchowej z deficytem uwagi (ADHD) w połączeniu z zaburzeniami zachowania, obsesjami i kompulsjami obserwuje się u około 25% dzieci.

Z kolei zaburzenia psychiczne (ostra psychoza cykloidalna, choroba dwubiegunowa, zaburzenia nastroju, depresja [najczęściej u dzieci z jednorodzicielską disomią]) wymagające specjalistycznego leczenia psychiatrycznego występują u około 10% pacjentów z PWS.

Odpowiednia opieka psychiatryczna od wczesnego dzieciństwa wraz ze wsparciem farmakologicznym i psychoterapetycznym umożliwia dzieciom z PWS lepsze funkcjonowanie w społeczeństwie i poprawia wyniki w nauce. Niezbędna jest również edukacja opiekunów, która pozwala im zrozumieć zachowania i reakcje dzieci, redukując ich frustrację.

Piśmiennictwo

1. Śmigiel R., Krefft M., Adamowski T., Stembalska A.: Profil behawioralny w zespole Pradera-Willego – gdy otyłość przestaje być głównym objawem. www.standardy.pl/artykuly/id/760 (dostęp: 06.02.2023)
2. Butler M.G., Miller J.L., Forster J.L.: Prader-Willi syndrome – clinical genetics, diagnosis and treatment approaches: an update. Curr. Pediatr. Rev., 2019; 15 (4): 207–244