Jakie powikłania ze strony układu oddechowego występują u dzieci z zespołem Pradera i Willego?

U dzieci z zespołem Pradera i Willego (PWS) występują różne zaburzenia układu oddechowego o złożonej etiopatogenezie. Najczęściej stwierdza się zaburzenia oddychania związane ze snem (SRBD), najprawdopodobniej spowodowane zmniejszoną wrażliwością ośrodkowego chemoreceptora na niedotlenienie i hiperkapnię. W powiązaniu z czynnikami obwodowymi – otyłością, zmniejszonym napięciem mięśniowym (w tym osłabieniem mięśni oddechowych), nieprawidłową budową twarzoczaszki, zwężeniem dróg oddechowych i przerostem migdałków – mogą stanowić zagrożenie dla życia. W okresie niemowlęcym dominuje centralny bezdech senny, a u starszych dzieci obturacyjny bezdech senny (OBS), który stwierdza się niemal u 80% pacjentów. Jego konsekwencją może być nadmierna senność w ciągu dnia, choroby sercowo-naczyniowe i układu oddechowego, a także pogłębienie deficytów psychospołecznych i zaburzeń neuropoznawczych. OBS może mieć ostrzejszy przebieg u osób z ciężką otyłością, przerostem migdałków i współistniejącym zakażeniem dróg oddechowych, czasami prowadząc nawet do nagłej śmierci. Zaburzenia oddychania są najczęstszą przyczyną zgonów u dzieci i dorosłych z PWS.

SRBD mają istotne znaczenie u chorych leczonych rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu (rhGH), ponieważ na skutek zwiększenia stężenia insulinopodobnego czynniku wzrostu (IGF-1) może dojść do nagłej śmierci, przede wszystkim w wyniku stymulacji przerostu tkanki limfatycznej oraz obrzęku tkanek miękkich w przebiegu zatrzymania sodu i wody. W celu zapobiegania tym powikłaniom przed rozpoczęciem terapii hormonem wzrostu (GH) często wykonuje się profilaktyczną adenotomię.

Piśmiennictwo

1. Carli F., Patti G., Napoli F. i wsp.: Sleep disorders in Prader-Willi syndrome, evidence from animal models and humans. Sleep Med. Rev., 2021; 57: 101 432
2. Deal C.L., Tony M., Höybye C. i wsp.: GrowthHormone Research Society workshop summary: consensus guidelines for recombinant human growth hormone therapy in Prader-Willi syndrome. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2013; 98 (6): E1072–1087
3. Sedky K., Bennett D.S., Pumariega A.: Prader Willi syndrome and obstructive sleep apnea: co-occurrence in the pediatric population. J. Clin. Sleep Med., 2014; 10 (4): 403–409
4. Tan Q., He X.T.T., Kang S. i wsp.: Preserved sleep for the same level of respiratory disturbance in children with Prader-Willi syndrome. Int. J. Mol. Sci., 2022; 23 (18): 10 580