Jakie zaburzenia układu kostno-stawowego występują najczęściej u dzieci z zespołem Pradera i Willego?

U około 10% noworodków i niemowląt z zespołem Pradera i Willego (PWS) stwierdza się dysplazję lub podwichnięcie stawu biodrowego, a u 2/3 – skrzywienie boczne kręgosłupa (skolioza), które pogłębia się w okresie dojrzewania (może osiągać nawet 20–40 stopni). W PWS występuje nie tylko skolioza piersiowa, ale także lędźwiowa i piersiowo-lędźwiowa. Niejednokrotnie konieczne jest zastosowanie gorsetu, a czasem leczenie chirurgiczne. Dodatkowo u pacjentów może wystąpić asymetria kończyn, niewspółosiowość stawów i deformacje stóp. Osteoporoza i osteopenia, które są konsekwencją niedoboru hormonu wzrostu (GH), hormonów płciowych i zmniejszenia aktywności ruchowej, często prowadzą do złamań przeciążeniowych. Ważna jest stała rehabilitacja, stymulowanie aktywności fizycznej oraz utrzymanie w miarę prawidłowej masy ciała.

Piśmiennictwo

1. Butler M.G., Miller J.L., Forster J.L.: Prader-Willi syndrome – clinical genetics, diagnosis and treatment approaches: an update. Curr. Pediatr. Rev., 2019; 15 (4): 207–244
2. McQuivey K.S., Chung A.S., Jones M.R. i wsp.: Hospital outcomes in pediatric patients with Prader-Willi syndrome (PWS) undergoing orthopedic surgery: a 12-year analysis of national trends in surgical management and inpatient hospital outcomes. J. Orthop. Sci., 2022; 27 (6): 1304–1308