Jakie są aktualne zasady leczenia otyłości u pacjenta z zespołem Pradera i Willego?

Zapobieganie i leczenie otyłości jest nadrzędnym celem opieki nad pacjentem z zespołem Pradera i Willego (PWS). Polega na wprowadzeniu odpowiednio zbilansowanej, zróżnicowanej diety o małym indeksie glikemicznym, z odpowiednią ilością błonnika. Zaleca się zmniejszenie kaloryczności posiłków do 70–80% zalecanej dla płci i wieku. Należy podawać małe porcje, o stałych porach i w stałych odstępach czasu, zawierające: 45% węglowodanów, 30% tłuszczu, 25% białka. Jednocześnie opiekunowie powinni uniemożliwić dzieciom dostęp do miejsc, w których przechowywana jest żywność. W odwróceniu uwagi od jedzenia dobre efekty przynosi terapia zajęciowa. Ważna jest również stała edukacja opiekunów, rodzin i środowiska, w którym przebywają chorzy z PWS.

W walce z otyłością konieczna jest także regularna aktywność fizyczna, którą z uwagi na zmniejszone napięcie mięśniowe powinni prowadzić rehabilitanci i opiekunowie. Ćwiczenia fizyczne nie tylko zwiększają wydatek energetyczny, ale także masę mięśniową, poprawiając koordynację ruchową i napięcie mięśni.

U starszych dzieci z tzw. otyłością olbrzymią i jej powikłaniami można rozważyć zabieg bariatryczny polegający na chirurgicznym zmniejszeniu objętości żołądka.

Dotychczasowe próby farmakologicznego leczenia otyłości w przebiegu PWS nie przyniosły pożądanych efektów. Obecnie trwają badania kliniczne nad różnymi preparatami skutecznymi w redukcji masy ciała i leczeniu zaburzeń metabolicznych związanych z PWS.

Ważnym elementem w walce z otyłością jest leczenie rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu (rhGH), które powinno się wprowadzać możliwie wcześnie, ponieważ wtedy przynosi optymalne efekty metaboliczne i ułatwia utrzymywanie masy ciała zbliżonej do normy. Hormon wzrostu (GH), działając anabolicznie na tkankę mięśniową, zwiększa beztłuszczową masę ciała i zmniejsza objętość tkanki tłuszczowej, co prowadzi do zwiększenia siły i napięcia mięśni szkieletowych. Pozwala to osiągnąć lepszą aktywność fizyczną i efektywniejszą rehabilitację, a także zwiększyć podstawowy metabolizmu, co zapobiega otyłości. Zgodnie z opisem programu lekowego, z uwagi na bezpieczeństwo terapię rhGH można stosować tylko u dzieci ze wskaźnikiem względnej masy ciała (BMI) <97. centyla dla płci i wieku.

Piśmiennictwo

1. Drabik M., Lewiński A., Stawerska R.: Management of Prader-Labhart-Willi syndrome in children and in adults, with particular emphasis on the treatment with recombinant human growth hormone. Pediatr. Endocrinol. Diabetes Metab., 2022; 28 (1): 64–74
2. Butler M.G., Miller J.L., Forster J.L.: Prader-Willi syndrome – clinical genetics, diagnosis and treatment approaches: an update. Curr. Pediatr. Rev., 2019; 15 (4): 207–244
3. www.gov.pl/web/zdrowie/programy-lekowe (dostęp: 06.02.2023)