Czy otyłość lub niskorosłość są stałymi objawami zespołu Pradera i Willego?

Niskorosłość oraz predyspozycja do otyłości są charakterystycznymi cechami zespołu Pradera i Willego.

Niski wzrost spowodowany jest zmniejszeniem wydzielania hormonu wzrostu (GH), najprawdopodobniej na skutek uogólnionej dysfunkcji podwzgórza. Ze względu na małą sekrecję GH stężenie insulinopodobnego czynniku wzrostu (IGF-1), czyli zasadniczego czynnika wzrostowego w organizmie, również jest małe.

Nie wiadomo dokładnie, dlaczego osoby z PWS są predysponowane do otyłości, ale najprawdopodobniej wynika to z dysfunkcji podwzgórzowego ośrodka sytości oraz nieprawidłowego działania hormonów i białek regulujących jego pracę. U pacjentów z PWS zaobserwowano zwiększone stężenie greliny, hormonu odpowiedzialnego za odczuwanie łaknienia poprzez oddziaływanie na ośrodkowy układ nerwowy (OUN). Hormon ten jest wydzielany przez żołądek głównie w trakcie głodu, a jego stężenie fizjologicznie zmniejsza się po posiłku. Długotrwale zwiększone stężenie greliny może prowadzić do nadmiernego łaknienia, a w konsekwencji do otyłości. U pacjentów z tej grupy stwierdza się też zmniejszone stężenie polipeptydu trzustkowego, który jest wydzielany po posiłku i zwiększa uczucie sytości. Jak dotąd nie udowodniono różnic w stężeniu innych peptydów regulujących sytość, takich jak obestatyna czy leptyna, a rola peptydu YY, który pełni podobną funkcję jak peptyd trzustkowy, nie jest w pełni poznana (jego stężenie może być zmniejszone lub zwiększone). Podejrzewa się, że połączenie wymienionych czynników ma wpływ na występowanie hiperfagii w PWS, ale mechanizm ten nie jest jeszcze w pełni poznany.

Mimo predyspozycji do otyłości dzięki wczesnemu wdrożeniu odpowiednich nawyków żywieniowych przez rodziców lub opiekunów oraz wytrwałej pracy (w tym z psychologiem i dietetykiem) pacjenci z PWS mogą zachować prawidłową dla wieku masę ciała i wysokość.

Piśmiennictwo

1. Muscogiuri G., Barrea L., Faggiano F. i wsp.: Obesity in Prader-Willi syndrome: physiopathological mechanisms, nutritional and pharmacological approaches. J. Endocrinol. Invest., 2021; 44 (10): 2057–2070
2. Heksch R., Kamboj M., Anglin K., Obrynba K.: Review of Prader-Willi syndrome: the endocrine approach. Transl. Pediatr., 2017; 6 (4): 274–285