Jakie objawy ze strony układu moczowego powinny zobligować lekarza do poszerzenia diagnostyki w kierunku zespołów uszno-nerkowych?

Nie ma żadnych swoistych objawów ze strony układu moczowego, które mogłyby nasuwać podejrzenie ZUN, dlatego zespoły te należy uwzględniać w diagnostyce różnicowej wszystkich wrodzonych malformacji tego układu (aktualnie określamy je wspólnym mianem CAKUT – congenital abnormalities of the kidney and urinary tract), chorób kłębuszków nerkowych o nietypowym przebiegu oraz poliurii pochodzenia nerkowego. Trzeba pamiętać, że u 30% chorych z CAKUT wadom układu moczowego towarzyszą inne defekty (jak dotąd opisano już ponad 100 zespołów z udziałem wad układu moczowego, w tym kilka ZUN). Dzieci z CAKUT i towarzyszącymi nieprawidłowościami w obrębie ucha zewnętrznego i/lub z niedosłuchem oraz innymi cechami dysmorfii i malformacjami typowymi dla ZUN (wady struktur wywodzących się z łuków skrzelowych, oka, palców, kręgosłupa, końcowego odcinka jelita grubego), a także wywiadem rodzinnym wskazującym na te malformacje oraz niedosłuch, wymagają szczególnej uwagi. Dane z piśmiennictwa dotyczące częstości występowania wad ucha zewnętrznego u chorych z CAKUT, jak i wad układu moczowego u pacjentów z deformacjami małżowin usznych nie są jednoznaczne. W codziennej praktyce pediatrycznej warto mieć w pamięci wyniki badań prof. Jeromin i wsp., którzy w czasach, gdy jeszcze niewiele wiedziano o ZUN, wskazywali na statystycznie istotną koincydencję tych malformacji w polskiej populacji. Może to ułatwić rozpoznanie kliniczne rzadkiego zespołu już na poziomie POZ.

U chorych z objawami glomerulopatii rodzinne występowanie krwinkomoczu i/lub białkomoczu, a także niedosłuchu i wad oka skłania m.in. do różnicowania z ZA. Warto też zwrócić u nich uwagę na liczbę płytek oraz obraz rozmazu krwi obwodowej w celu wykluczenia MYH9-RD. U wszystkich chorych z poliurią, hipokaliemią i zaburzeniami gospodarki kwasowo-zasadowej oraz oporną na witaminę D krzywicą należy przeprowadzić badanie słuchu, ponieważ może ono być pomocne w ustaleniu rozpoznania. (sierpień 2013 nowe)

Piśmiennictwo

1. Kruk-Jeromin J., Jeromin L., Kowalewski J.: Wady rozwojowe układu moczowo-płciowego. Urologia Polska, 1981; 34: 3–4 (http://www.urologiapolska.pl)