Jakie wyniki badań laboratoryjnych u dziecka pozwolą rozpoznać zespół hemolityczno-mocznicowy?

Zespół hemolityczno-mocznicowy (ZHM) występuje relatywnie rzadko, stanowi jednak jedną z przyczyn ostrego uszkodzenia nerek (acute kidney injury – AKI) u dzieci. Należy do grupy mikroangiopatii zakrzepowych. Rozpoznanie ustala się na podstawie analizy danych klinicznych i podstawowych badań laboratoryjnych. Wczesne rozpoznanie jest niezbędne do prowadzenia dalszej diagnostyki różnicowej i właściwego leczenia.

ZHM można podejrzewać przy współistnieniu niedokrwistości hemolitycznej, cech AKI oraz małopłytkowości.

Zgodnie z definicją i zaleceniami:

• AKI charakteryzuje spadek eGFR – oceniany na podstawie wzrostu stężenia kreatyniny (w stosunku do normy wiekowej) lub zmniejszenia ilości oddawanego moczu. Zazwyczaj (ale nie zawsze) obserwuje się również zwiększenie stężenia mocznika, kwasu moczowego, kwasicę metaboliczną, typowe zaburzenia jonowe (hiperkaliemia, hiperfosfatemia, hipokalcemia) oraz typowe zmiany w badaniu ogólnym moczu wskazujące na AKI, jak białkomocz, krwinkomocz i izostenuria.

• Niedokrwistość hemolityczna – niedokrwistość z towarzyszącym wzrostem retikulocytozy oraz cechami hemolizy (wzrost LDH-dehydrogenazy mleczanowej). Dodatkową cechą typową, ale nie oznaczaną rutynowo, jest zmniejszone stężenie haptoglobiny w surowicy.

• Małopłytkowość – spadek liczby płytek <150 tys. (lub o 25% poniżej wartości wyjściowej).

W ZHM patognomoniczną cechę potwierdzającą ZHM stanowi obecność schistocytów (erytrocytów w kształcie hełmu) w rozmazie krwinek czerwonych.

W ZHM dochodzi do zmian narządowych; dotyczy to nie tylko AKI, często obserwuje się także uszkodzenia wątroby, trzustki i ośrodkowego układu nerwowego. Wyniki badań laboratoryjnych wskazujące na uszkodzenie ww. narządów nie są konieczne do rozpoznania. Ponadto w ZHM typowo nie występują zaburzenia w układzie krzepnięcia.

Dalsze różnicowanie ZHM obejmuje ZHM związany z infekcją E. coli i wytworzeniem toksyny Shiga, atypowy ZHM związany z zaburzeniami układu dopełniacza oraz wtórny ZHM związany z infekcją czy polekowy itd. Ponadto zawsze należy wykluczyć zakrzepową plamicę małopłytkową wiążącą się ze zmniejszoną aktywnością/niedoborem ADAMTS 13. Wymaga to wielu szczegółowych badań (potwierdzenie obecności toksyny Shiga w stolcu, potwierdzenie obecności enterokrwotocznej Escherichia coli w stolcu, badanie układu dopełniacza, oznaczenie ADAMTS 13, stwierdzenie obecności infekcji lub jej wykluczenie itd.).

Piśmiennictwo

1. Grenda R., Litwin M.: Nefrologia dziecięca w praktyce. Kraków, Medycyna Praktyczna, 2021
2. Loirat C., Fakhouri F., Ariceta G. i wsp.: HUS International. An international consensus approach to the management of atypical hemolytic uremic syndrome in children. Pediatr. Nephrol. 2016; 31: 15–39