Czy w Polsce wykonuje się badania genetyczne u dziecka z rozpoznanym zespołem Barttera?

Zespół Barttera jest heterogenną grupą zaburzeń regulacji homeostazy elektrolitowej przebiegających z hipokaliemią, zasadowicą nieoddechową, hiperreninowym hiperaldosteronizmem i prawidłowym ciśnieniem tętniczym. Zaburzenia te są następstwem zaburzeń reabsorpcji sodu i chloru w pętli Henlego. Opisane przypadki zespołu Barttera występowały sporadycznie lub rodzinnie – dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Wyniki badań wskazują, że objawy kliniczne zespołu Barttera mogą być następstwem mutacji różnych genów odpowiedzialnych bezpośrednio lub pośrednio za przebieg złożonego procesu transportu Na, K, Cl przez komórki wstępującego ramienia pętli Henlego. Wyróżnia się 6 typów zespołu Barttera. W Polsce nie wykonuje się badań molekularnych u chorych z zespołem Barttera. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

1. Stechman M.J., Loh N.Y., Thakker R.V.: Genetic causes of hypercalciuric nephrolithiasis. Pediatr Nephrol., 2009; 24: 2321–2332