medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Centra koordynowanej opieki medycznej dla pacjentów z neurofibromatozami zapewniają kompleksową, skoordynowaną, czyli nadzorowaną opiekę medyczną, która zapewnia wczesne wykrywanie powikłań choroby oraz zapobiega wykonywaniu niepotrzebnych badań (np. MR, zwłaszcza w znieczuleniu ogólnym).
W związku z tym lekarz POZ powinien skierować dziecko z wieloma plamami typu café au lait właśnie do takiego centrum. Wskazania do wykonania MR należy u tych chorych starannie wyważyć.
Rozpoznanie NF-1 najczęściej opiera się na kryteriach NIH. Nawet doświadczone osoby, które dobrze znają przebieg choroby i sekwencje występowania poszczególnych objawów w zależności od wieku pacjenta, u pacjentów ze świeżymi mutacjami (ok. 50% chorych) mogą ustalić jednoznaczne rozpoznanie dopiero w wieku 6–14 lat. Lekarz musi decydować, które badania należy wykonać, a z których zrezygnować, lub skierować dziecko na konsultację specjalistyczną. Wykonywanie niepotrzebnych badań obciąża system ochrony zdrowia, natomiast badania przeprowadzane w znieczuleniu ogólnym (z powodu nadruchliwości chorych, zaburzeń zachowania i osobowości, lęku, klaustrofobii i bardzo często wieku chorego dziecka), zwłaszcza MR, mogą mieć niekorzystny wpływ na pacjentów.
Wielokrotne wizyty u różnych specjalistów niedoświadczonych w prowadzeniu takich chorych, którzy niewiele wnoszą do procesu opieki, nasilają poczucie choroby i wiążą się z kosztami (absencja w pracy, podróż, noclegi), a nawet rezygnacją z pracy jednego z rodziców. Istotą CKOM–NF/RAS jest zatem także racjonalne planowanie badań i konsultacji, z ich ograniczeniem do tych koniecznych i wnoszących nowe informacje do procesu opieki, a także ich realizacja w ramach sieci specjalistów ośrodka macierzystego, najlepiej w ramach jednej wizyty (lub hospitalizacji).
Badania i czas ich wykonywania należy dostosować do stanu pacjenta i przebiegu choroby, rutyna nie poprawia bowiem skuteczności opieki. Ponieważ najważniejszym zagrożeniem dla chorych jest ryzyko wystąpienia nowotworu złośliwego lub powstania transformacji złośliwej w istniejących guzach łagodnych i powikłania ich rozwoju, wszystkie placówki opiekujące się dziećmi z NF-1 należą do klinik onkologii dziecięcej zapewniających kompleksową i stałą opiekę. Większość problemów chorych mogą rozwiązywać koordynatorzy CKOM–NF/RAS (którzy w Polsce są specjalistami w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej).
Rozpoznanie NF-1 można rozważyć tylko u niemowląt z plamami typu kawy z mlekiem, które posiadają chorego rodzica (u ok. 50% pacjentów choroba powstaje wskutek świeżej mutacji, więc warunek ten nigdy nie zostanie u nich spełniony), lub w razie wystąpienia określonych dysplazji kostnych, lub ujawnienia nerwiakowłókniaka splotowatego (wyjątkowo rzadko).
Chorobę można z bardzo dużym prawdopodobieństwem podejrzewać u dzieci w wieku do 3. roku życia, u których stwierdza się >10 plam café au lait (bez innych objawów) oraz u dzieci do 2. roku życia, które posiadają >6 takich plam.
Pewne rozpoznanie można ustalić także u pacjentów z wieloma plamami kawy z mlekiem jako objawem izolowanym, u których w MR OUN wykazano tzw. FASI (ogniskowe obszary zwiększonej intensywności sygnału w prezentacji T2), inaczej określane także jako UBO (niezidentyfikowane obiekty jasne). Są one objawem patognomonicznym dla NF-1.
U większości dzieci niespełniających kryteriów klinicznych NIH nierozpoznanie NF-1 <10. roku życia najczęściej nie wiąże się z dodatkowymi powikłaniami. Większość istotnych objawów (poza zaburzeniami rozwoju i zachowania) ujawnia się przed okresem pokwitania lub w jego trakcie. Wyjątkiem są jednak glejaki drogi wzrokowej występujące wybiórczo u małych dzieci z NF-1. W naturalnym przebiegu, jako guzy łagodne, odznaczają się bardzo powolnym wzrostem. Pojawiają się u małych dzieci i powoli rosną, osiągając zaprogramowaną, charakterystyczną dla każdego z nich wielkość końcową. Większość glejaków drogi wzrokowej rozpoznaje się w fazie pogrubienia nerwów lub pasm wzrokowych. W dalszym przebiegu mogą rosnąć, pozostawać stabilne, a nawet (choć rzadko) ulegać regresji. U osób >10. roku życia są one już stabilne lub zmniejszają swoją objętość. Występowanie glejaków pasm wzrokowych de novo u dorosłych z NF-1 ma charakter kazuistyczny. Wyjątkowo prowadzą do istotnego czynnościowo niedowidzenia (u najmłodszych pacjentów mogą się ujawnić w postaci zeza, asymetrii twarzy, wytrzeszczu gałki ocznej lub deformacji oczodołu).
W niektórych krajach zaleca się przesiewowe badanie okulistyczne, jednak u małych dziecimoże być ono niemiarodajne. Podobnie jak MR wymaga znieczulenia ogólnego, jednak jest skomplikowane, pracochłonne i kosztowne, a przy tym nie pozwala na jednoznaczną ocenę progresji zmian.
W Polsce przyjęliśmy, że u dzieci z bardzo prawdopodobnym lub pewnym rozpoznaniem NF-1 i bez innych zaburzeń mogących wskazywać na guz oczodołu lub OUN pierwsze badanie MR wykonuje się około 3.–4. roku życia. Jeżeli nawet u dziecka rozwija się glejak nerwu wzrokowego, to zwykle przebiega on bezobjawowo. W tym wieku mogą się także już ujawnić FASI, które wtedy jednoznacznie potwierdzają rozpoznanie NF-1.
Czas wykonania kolejnego MR zależy od wyniku poprzedniego badania oraz ewentualnej progresji obserwowanych zmian lub wystąpienia niepokojących objawów. Nowe objawy wskazujące na rozwój guza stanowią wskazanie do przeprowadzenia badań i konsultacji w trybie pilnym.
Piśmiennictwo
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.
Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej