Jak często występuje agenezja ciała modzelowatego?

Częstość występowania agenezji ciała modzelowatego zależy od badanej populacji, ale jest uważana za jedną z najczęstszych wad mózgowia. Dane ogólne wskazują, że dotyczy ona 0,05–0,7% ogólnej populacji i 2,3% dzieci z upośledzeniem umysłowym. Częstość bezobjawowej agenezji ciała modzelowatego jest nieznana. Na podstawie autopsji i badań neuroobrazowych stwierdzono, że wada ta występuje z częstością 1/4000 urodzeń. Może być wadą izolowaną (20–30%) lub współwystępować z zaburzeniami w zakresie innych układów i narządów, także w przebiegu chorób metabolicznych (70–80%).

Objawy nie są charakterystyczne, szczególnie gdy jest wadą izolowaną. Bardzo często stwierdza się opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, nadpobudliwość i zaburzenia uwagi. Ponadto dzieci z agenezją ciała modzelowatego mają słabą koordynację ruchową, zaburzenia widzenia pochodzenia ośrodkowego oraz zaburzenia integracji sensorycznej. U 50% z nich może współistnieć padaczka. Typowe są zaburzenia zachowania ze spektrum autyzmu (ASD). Zaburzenia poznawcze obejmują trudności w uczeniu się.

Upośledzenie umysłowe, oceniane za pomocą testu IQ, waha się od łagodnego (2/3 przypadków), przez umiarkowane do ciężkiego (1/3 przypadków). Wada ta, szczególnie w postaci izolowanej, nie została jeszcze dokładnie poznana. W piśmiennictwie opisano jej przebieg bezobjawowy i niewielkie deficyty neuropsychologiczne nawet u pacjentów z prawidłowym poziomem inteligencji, które najczęściej dotyczą poznania społecznego. Dzieci te mają słabą zdolność oceny społecznej, trudności w rozumieniu ekspresji mimicznej twarzy, problemy w wychwyceniu idei przewodniej czy morału w opowiadaniach. Nie mają poczucia humoru. Objawy te zauważają osoby z ich otoczenia, ale sami pacjenci nie odczuwają tego jako nieprawidłowości, co świadczy o ich słabym wglądzie psychospołecznym. Konsekwencją tych zaburzeń są ich ograniczone i powierzchowne relacje z rówieśnikami i dorosłymi, izolacja społeczna, konflikty międzyludzkie w domu i w szkole. Na podstawie dostępnych danych trudno zatem powiedzieć, czy agenezja ciała modzelowatego zawsze daje objawy. Konieczne są dalsze obserwacje.

Podsumowując, agenezję ciała modzelowatego można podejrzewać u dzieci z upośledzonym rozwojem psychomotorycznym, z zaburzeniami koordynacji ruchowej oraz ASD.

Piśmiennictwo

1. Daniluk B., Borkowska A.R., Kaliszewska A.: Wybrane aspekty poznania społecznego u pacjenta z pełną agenezją ciała modzelowatego (ACC) i zespołem Arnolda-Chiari – studium przypadku. Psychiatr. Pol., 2013; tom XLVII (3): 519–530
2. Lemka M., Pilarska E., Wierzba J., Balcerska A.: Agenezja ciała modzelowatego – aspekt kliniczny i genetyczny. Ann. Acad. Med. Gedan., 2007; 37: 71–79
3. Brown W.S., Paul L.K.: The Neuropsychological syndrome of agenesis of the corpus callosum. J. Int. Neuropsychol. Soc., 2019; 25 (3): 324–330