Które dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu należy skierować na diagnostykę genetyczną?

W pierwszej kolejności na konsultację do specjalisty genetyki klinicznej należy skierować dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (autism spectrum disorder – ASD) i:

• niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego lub gdy niepełnosprawności intelektualnej nie można wykluczyć

• wadą rozwojową lub anomaliami w budowie

• wielkogłowiem >+3 odchylenia standardowe (SD) lub małogłowiem >-3 SD

• dysmorfią w budowie

• regresem rozwoju

• dodatnim wywiadem w kierunku ASD lub choroby neuropsychiatrycznej u krewnych pierwszego stopnia (rodzeństwo, rodzice).

ASD stanowi heterogenną grupę zaburzeń rozwojowych uwarunkowanych wielogenowo, dlatego – o ile to możliwe – wszystkie dzieci z rozpoznanym autyzmem należy skierować na diagnostykę genetyczną. Rozpoznanie choroby genetycznej, metabolicznej lub innej nie wyklucza ASD.

Piśmiennictwo

1. Szczałuba K.: Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej. Psychiatr. Pol., 2014; 48 (4): 677–688
2. Rybakowski F., Chojnicka I., Dziechciarz P. i wsp.: The role of genetic factors and preand perinatal influences in the etiology of autism spectrum disorders – indications for genetic referral. Psychiatr. Pol., 2016; 50 (3): 543–554