Czerwienica prawdziwa - objawy, badania, leczenie

Czerwienica prawdziwa to choroba nowotworowa szpiku, która powoduje zwiększone wytwarzanie krwinek czerwonych (erytrocytów) i związane z tym powikłania, najczęściej zakrzepicę. Choroba jest często wykrywana przypadkowo podczas badania morfologii krwi. W leczeniu stosuje się przede wszystkim upusty krwi i kwas acetylosalicylowy, a także tzw. leki cytoredukcyjne.

Co to jest czerwienica prawdziwa?

Czerwienica prawdziwa (ang. polycythemia vera – PV) jest chorobą nowotworową szpiku, prowadzącą do zwiększonego wytwarzania erytrocytów (ich zwiększonej liczby we krwi i/lub stężenia hemoglobiny), któremu dodatkowo może towarzyszyć zwiększone wytwarzanie krwinek białych (leukocytów) i płytek krwi.

Najczęstszym i najważniejszym powikłaniem czerwienicy prawdziwej jest zakrzepica tętnicza i żylna.

Czerwienica prawdziwa – przyczyny

Jak często występuje czerwienica prawdziwa?

Na czerwienicę prawdziwą chorują najczęściej osoby między 40. a 80. rokiem życia, a średnia wieku chorych wynosi około 65 lat. Rocznie na czerwienicę prawdziwą zapadają 2–3 osoby na 100 000 mieszkańców.

Czerwienica prawdziwa – objawy

Pierwsze objawy czerwienicy prawdziwej

Czerwienica prawdziwa może przez wiele lat przebiegać bezobjawowo i bywa przypadkowo wykryta podczas badania morfologii krwi.

Jako pierwsze pojawiają się objawy związane ze wzrastającą liczbą krwinek czerwonych (erytrocytów) i płytek krwi oraz zwiększoną objętością krwi krążącej w naczyniach. W czerwienicy komórki krwi mogą być wytwarzane nie tylko w szpiku kostnym, ale i w innych narządach (jak wątroba i śledziona), co prowadzi do ich powiększenia.

Objawy nadmiaru krwinek czerwonych

U wielu chorych czerwienicę prawdziwą rozpoznaje się przypadkowo, podczas badania morfologii krwi. Nadmiar krwinek czerwonych we krwi może spowodować, że krew staje się gęstsza. Chory może uskarżać się na:

• ból i zawroty głowy
• szum w uszach
• zaburzenia widzenia
• sinoczerwone zabarwienie stóp i dłoni połączone z ich pieczeniem (erytromelalgia).

Objawy skórne i dolegliwości ze strony układu pokarmowego

U wielu chorych (do 40%) występuje świąd skóry nasilający się po gorącej kąpieli, często pojawiają się też objawy choroby wrzodowej żołądka lub dwunastnicy.

Objawy czerwienicy prawdziwej – powikłania zakrzepowo-krwotoczne

Częściej niż u zdrowych osób mogą wystąpić incydenty zakrzepicy żylnej lub tętniczej, krwawienia czy objawy dny moczanowej.

Objawy zaawansowanej fazy czerwienicy

Do nieswoistych objawów obecnych w zaawansowanej fazie choroby zalicza się: osłabienie, utratę masy ciała, uczucie pełności w jamie brzusznej, ból brzucha spowodowany powiększeniem śledziony i wątroby.

Przeczytaj więcej o powiększeniu wątroby: Powiększenie wątroby (hepatomegalia): przyczyny, objawy, leczenie

Co robić, gdy wystąpią objawy czerwienicy prawdziwej?

Czerwienica prawdziwa początkowo przebiega skrycie, w przypadku wystąpienia objawów chory powinien się zgłosić do lekarza POZ.

Szybka diagnostyka w kierunku czerwienicy prawdziwej jest konieczna, gdy pojawią się powikłania zakrzepowo-zatorowe (jak udar mózgu, zawał serca, zakrzepica żył powierzchownych i głębokich), zwłaszcza gdy towarzyszą mu objawy powiększenia wątroby i śledziony (uczucie pełności w jamie brzusznej).

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie czerwienicy prawdziwej?

Rozpoznanie ustala się na podstawie badań laboratoryjnych. W razie podejrzenia czerwienicy prawdziwej na podstawie objawów stwierdzanych w wywiadzie i podczas badania pacjenta, lekarz zleca morfologię krwi obwodowej. Jeżeli w morfologii stwierdza się nadkrwistość, zwłaszcza z towarzyszącą zwiększoną liczbą leukocytów, czyli białych krwinek (leukocytozą) i zwiększoną liczbą płytek krwi (nadpłytkowością), lekarz POZ kieruje pacjenta do hematologa w celu wykonania specjalistycznej diagnostyki.

Przeczytaj więcej o diagnostyce: https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/99884,morfologia-krwi-przygotowanie-wyniki-wskazania

Zwykle hematolog w pierwszej kolejności zleci wykonanie badania krwi w kierunku mutacji genu JAK2 i oznaczenia stężenia erytropoetyny. Erytropoetyna to hormon wytwarzany przez nerki i wątrobę, który reguluje produkcję erytrocytów. U znacznej liczby pacjentów na podstawie wyników tych badań można już ustalić rozpoznanie bez biopsji szpiku. U pozostałych konieczne może być wykonanie trepanobiopsji szpiku i ewentualnie badanie USG jamy brzusznej (w celu oceny wielkości śledziony).

Czerwienicę lekarz może rozpoznać na podstawie wykonanych badań, posiłkując się odpowiednimi kryteriami diagnostycznymi.

Inne czerwienice – czerwienice wrodzone, czerwienice wtórne i czerwienica rzekoma

Zwiększona liczba erytrocytów we krwi nie zawsze świadczy o czerwienicy prawdziwej. Może to być inna czerwienica – wrodzona, wtórna lub rzekoma.

Czerwienice wrodzone

Czerwienice wrodzone to inaczej nadkrwistości wrodzone. Nie są to choroby nowotworowe, tylko choroby, w których występuje zwiększona liczba erytrocytów (krwinek czerwonych) z powodu różnych mutacji genetycznych. Do czerwienic wrodzonych należą: pierwotna czerwienica rodzinna i wrodzona, niektóre hemoglobinopatie, niedobór 2,3-bisfosfoglicerynianu, nadkrwistość czuwaska.

Czerwienice wtórne

Czerwienice wtórne to stany, kiedy w wyniku różnych okoliczności dochodzi do wydzielania erytropoetyny. Erytropoetyna jest hormonem wydzielanym przez nerki i wątrobę, który powoduje zwiększenie liczby erytrocytów we krwi.

Przyczyny wtórnej nadkrwistości

Czerwienice wtórne mogą być:

• wywołane niedotlenieniem i zwiększonym wydzielaniem erytropoetyny w przebiegu przewlekłych chorób płuc (najczęściej przewlekłej obturacyjnej choroby płuc), zespołu obturacyjnego bezdechu podczas snu lub zespołu hipowentylacji w otyłości, tzw. siniczych wad serca, przebywania na dużych wysokościach, paleniem tytoniu
• spowodowane zwiększonym wytwarzaniem erytropoetyny niezależnym od niedotlenienia tkanek – torbiele nerek, wodonercze, zwężenie tętnicy nerkowej, po przeszczepieniu nerki, a także w przypadkach nowotworów wydzielających erytropoetynę – m.in. raka wątrobowo-komórkowego, raka nerki, naczyniaka płodowego, guza chromochłonnego, a także u osób stosujących leki stymulujące erytropoezę, czyli powstawanie erytrocytów
• o innej lub nieznanej patogenezie, czyli mechanizmie powstawania – hormonalnej (zespół Cushinga, hiperaldosteronizm pierwotny, przyjmowanie steroidów anabolicznych), POEMS (szpiczak osteosklerotyczny).

Czerwienica rzekoma

Czerwienica rzekoma (inaczej nadkrwistość rzekoma) to stan, w którym z powodu odwodnienia w badaniu laboratoryjnym krwi liczba erytrocytów we krwi jest zwiększona.

Jakie są metody leczenia czerwienicy prawdziwej?

Wybór sposobu leczenia zależy od tego, czy u pacjenta występują czynniki ryzyka powikłań zakrzepowych, którymi są wiek powyżej 60 lat i przebyte powikłanie zakrzepowe. Celem leczenia jest kontrola objawów choroby oraz zmniejszenie ryzyka powikłań zakrzepowych i krwotocznych.

U wszystkich chorych na czerwienicę prawdziwą stosuje się upusty krwi i leki przeciwpłytkowe, czyli kwas acetylosalicylowy w dawce profilaktycznej 75–100 mg dziennie (lub niekiedy doustne leki przeciwzakrzepowe).

Leczenie czerwienicy prawdziwej – upusty krwi

Upusty krwi w leczeniu czerwienicy prawdziwej początkowo wykonuje się najczęściej 1–2 razy na tydzień, jednorazowo upuszczając 300–450 ml krwi. Podczas leczenia upustami kontroluje się hematokryt, dążąc do uzyskania Ht <45%. Następnie lekarz zmniejszy częstość upustów, aby utrzymać Ht na tym poziomie. U osób w starszym wieku z chorobami układu krążenia upusty wykonuje się rzadziej i upuszcza mniej krwi (100–150 ml).

Podczas leczenia upustami lekarz będzie kontrolował zapasy żelaza w organizmie (oceniane na podstawie badania stężenia ferrytyny we krwi) i jeśli zostaną one wyczerpane, to lekarz może rozważyć zmniejszenie częstości upustów. Powinno się unikać suplementacji żelaza.

Leczenie cytoredukcyjne

Starszy wiek (>60. roku życia) oraz przebyte choroby zakrzepowo-zatorowe (jak udar mózgowy, zawał serca, zakrzepica żylna, zator tętnicy płucnej) stanowią czynniki ryzyka wpływające na wybór sposobu leczenia. U chorych co najmniej z jednym powyższym czynnikiem ryzyka stosuje się dodatkowo leki mające na celu zmniejszenie produkcji krwinek czerwonych w szpiku, tzw. leki cytoredukcyjne. Stosuje się hydroksymocznik lub interferon-α (IFN-α). W razie nieskuteczności jednego z tych leków wprowadza się drugi, a w razie braku odpowiedzi – stosuje się niekiedy inne, bardziej specjalistyczne leki, takie jak np. ruksolitynib. W zależności od odpowiedzi na leczenie, lekarz może je modyfikować, dlatego też w razie nieskuteczności jednego leku lub wystąpienia działań niepożądanych, może zmienić go na inny.

Zapobieganie powikłaniom i leczenie objawowe

Należy pamiętać, że choroba związana jest ze zwiększonym ryzykiem powikłań nie tylko zakrzepowych, ale i krwotocznych. Stąd bardzo ważne jest zapobieganie innym czynnikom i chorobom predysponującym do występowania zakrzepów (nadciśnieniu tętniczemu, cukrzycy, otyłości, hipercholesterolemii oraz zaprzestanie palenia tytoniu) lub krwawień (choroba wrzodowa żołądka i/lub dwunastnicy). Ważne jest równoczesne stosowanie odpowiedniego leczenia objawowego, leczenie ewentualnych powikłań krwotocznych i hiperurykemii, czyli zwiększonego stężenia kwasu moczowego (obfite nawadnianie, allopurynol).

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie czerwienicy prawdziwej?

Nie jest możliwe całkowite wyleczenie czerwienicy prawdziwej, niemniej u prawidłowo leczonych chorych powyżej 65. roku życia choroba nie skraca czasu przeżycia. Natomiast w przypadku młodszych chorych przeżywalność jest krótsza, głównie wskutek przekształcenia czerwienicy prawdziwej w włóknienie szpiku lub w ostrą białaczkę (u ok. 10% chorych). Zagrażająca życiu zakrzepica występuje u około 3/100 chorych rocznie i jest najczęstszą przyczyną zgonu (ok. 45% rocznie).

Celem stosowanego leczenia jest przedłużenie życia, zmniejszenie dolegliwości i częstości występowania powikłań choroby.

Jak postępować po zakończeniu leczenia czerwienicy prawdziwej?

Po uzyskaniu poprawy chory powinien regularnie zgłaszać się do lekarza na wizyty kontrolne i wykonywać badania kontrolne krwi (morfologię), zwykle co 2–6 miesięcy. Pacjent musi być objęty opieką lekarską bezterminowo.

Co robić, by uniknąć zachorowania na czerwienicę prawdziwą?

Obecnie nie ma naukowo potwierdzonych metod profilaktyki zachorowania na czerwienicę prawdziwą.

Czerwienica prawdziwa: znajdź hematologa w twojej okolicy