Podejrzenie powinny budzić objawy związane z układem pokarmowym, bóle neuropatyczne dłoni i stóp, nietolerancja ciepła, zmiany skórne, udar w młodym wieku. Charakterystycznym objawem jest keratopatia wirowata. Kobiety chorują nieco inaczej niż mężczyźni. Droga do rozpoznania zajmuje czasem nawet 15 lat. Dowiedz się, jak przyspieszyć postawienie diagnozy.