Dzięki dostępności testu suchej kropli krwi i badań genetycznych od 2019 roku w Polsce liczba rozpoznań wzrosła pięciokrotnie. Z tego odcinka dowiesz się: jak skutecznie prowadzić badania przesiewowe, co daje skrining genetyczny u noworodków i z czym powinno się wiązać potwierdzenie nosicielstwa mutacji.