Rodzaj materiału biologicznego, który potrzebny jest do badań w kierunku wrodzonych wad metabolizmu, zależy od tego, jaką chorobę podejrzewamy. Istotne są zatem wszystkie dane – począwszy od wywiadu rodzinnego, osobniczego, wyników badania przedmiotowego, aż po wyniki badań dodatkowych. W optymalnej sytuacji lekarz z dużym doświadczeniem w leczeniu chorób metabolicznych sam ustala rodzaj i tryb badań diagnostycznych. Określa on, które badania należy wykonać i w jakiej kolejności, co może zdecydować o rozpoznaniu lub wykluczeniu danej choroby metabolicznej. Aby wykonać wstępne badania w kierunku wrodzonych wad metabolizmu, należy zabezpieczyć: (1) porcję świeżego moczu (bez bakteriurii, wystarczy kilka ml), (2) tzw. suchą kroplę krwi (kropla krwi pobrana na bibułę przesiewową Whatmana 903 i następnie wysuszona w temperaturze pokojowej) oraz (3) próbkę surowicy (uzyskana po pobraniu krwi na skrzep i szybkim odwirowaniu surowicy). Te trzy próbki należy bezzwłocznie przesłać do laboratorium wykonującego badania w kierunku ewentualnego metabolicznego podłoża choroby, np. do IMiD lub IPCZD wraz ze skierowaniem na konsultację metaboliczną. Jeśli materiał nie może być od razu wysłany, próbki moczu i surowicy należy do czasu transportu przechowywać w lodówce. Jeżeli czas wysyłki wydłuża się (czego należy unikać), porcję moczu należy zamrozić i w stanie nierozmrożonym przesłać do laboratorium. Na skierowaniu poza danymi klinicznymi powinny znaleźć się informacje o diecie dziecka i lekach stosowanych przed pobraniem i podczas pobierania materiału do badań, co bywa niezbędne do właściwej interpretacji uzyskiwanych wyników. Aktualnie badanie suchej kropli krwi metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) wykonuje IMiD (z oznaczeniem profilu aminokwasów i acylokarnityn) i IPCZD (z oznaczeniem profilu acylokarnityn). Inne specjalistyczne badania, jak np.: profil kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS, ilościowe oznaczenie aminokwasów w osoczu/surowicy, moczu lub płynie mózgowo-rdzeniowym, aktywność biotynidazy dostępne są zarówno w IMiD, jak i w IPCZD. Wyniki badań oraz ich analizę przeprowadzoną przez konsultanta pediatrii metabolicznej są przesyłane do lekarza prowadzącego. Wybór miejsca wykonania badań należy do lekarza zlecającego. W przypadku ciężkiego stanu dziecka i podejrzenia wrodzonej wady metabolizmu zaleca się pilny bezpośredni kontakt z lekarzem specjalistą pediatrii metabolicznej w celu uzgodnienia trybu diagnostyki i strategii postępowania. (luty 2014 aktualizacja)
Piśmiennictwo
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.
Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej