Jak należy pobrać materiał do badań w kierunku chorób metabolicznych i jak szybko materiał musi trafić do pracowni? Czy to prawda, że materiał należy rozdzielić między Centrum Zdrowia Dziecka i Instytut Matki i Dziecka w Warszawie?

01-02-2014
dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski
Zakład Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie
prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Zakład Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie

Rodzaj materiału biologicznego, który potrzebny jest do badań w kierunku wrodzonych wad metabolizmu, zależy od tego, jaką chorobę podejrzewamy. Istotne są zatem wszystkie dane – począwszy od wywiadu rodzinnego, osobniczego, wyników badania przedmiotowego, aż po wyniki badań dodatkowych. W optymalnej sytuacji lekarz z dużym doświadczeniem w leczeniu chorób metabolicznych sam ustala rodzaj i tryb badań diagnostycznych. Określa on, które badania należy wykonać i w jakiej kolejności, co może zdecydować o rozpoznaniu lub wykluczeniu danej choroby metabolicznej. Aby wykonać wstępne badania w kierunku wrodzonych wad metabolizmu, należy zabezpieczyć: (1) porcję świeżego moczu (bez bakteriurii, wystarczy kilka ml), (2) tzw. suchą kroplę krwi (kropla krwi pobrana na bibułę przesiewową Whatmana 903 i następnie wysuszona w temperaturze pokojowej) oraz (3) próbkę surowicy (uzyskana po pobraniu krwi na skrzep i szybkim odwirowaniu surowicy). Te trzy próbki należy bezzwłocznie przesłać do laboratorium wykonującego badania w kierunku ewentualnego metabolicznego podłoża choroby, np. do IMiD lub IPCZD wraz ze skierowaniem na konsultację metaboliczną. Jeśli materiał nie może być od razu wysłany, próbki moczu i surowicy należy do czasu transportu przechowywać w lodówce. Jeżeli czas wysyłki wydłuża się (czego należy unikać), porcję moczu należy zamrozić i w stanie nierozmrożonym przesłać do laboratorium. Na skierowaniu poza danymi klinicznymi powinny znaleźć się informacje o diecie dziecka i lekach stosowanych przed pobraniem i podczas pobierania materiału do badań, co bywa niezbędne do właściwej interpretacji uzyskiwanych wyników. Aktualnie badanie suchej kropli krwi metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) wykonuje IMiD (z oznaczeniem profilu aminokwasów i acylokarnityn) i IPCZD (z oznaczeniem profilu acylokarnityn). Inne specjalistyczne badania, jak np.: profil kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS, ilościowe oznaczenie aminokwasów w osoczu/surowicy, moczu lub płynie mózgowo-rdzeniowym, aktywność biotynidazy dostępne są zarówno w IMiD, jak i w IPCZD. Wyniki badań oraz ich analizę przeprowadzoną przez konsultanta pediatrii metabolicznej są przesyłane do lekarza prowadzącego. Wybór miejsca wykonania badań należy do lekarza zlecającego. W przypadku ciężkiego stanu dziecka i podejrzenia wrodzonej wady metabolizmu zaleca się pilny bezpośredni kontakt z lekarzem specjalistą pediatrii metabolicznej w celu uzgodnienia trybu diagnostyki i strategii postępowania. (luty 2014 aktualizacja

Piśmiennictwo

  1. Pronicka E., Ołtarzewski M., Gradowska W. i wsp.: Skrining selektywny w kierunku wrodzonych wad metabolizmu – rola badania profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC-MS oraz badania profilu acylokarnityn i aminokwasów w suchej kropli krwi metodą MS/MS. Ped. Pol., 2003; 78 (4): 265–271
  2. http://przesiew.imid.med.pl/testy.html  

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Placówki

Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.

Doradca medyczny

Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej