Jak należy pobrać materiał do badań w kierunku chorób metabolicznych i jak szybko materiał musi trafić do pracowni? Czy to prawda, że materiał należy rozdzielić między Centrum Zdrowia Dziecka i Instytut Matki i Dziecka w Warszawie?
Dlaczego badanie przesiewowe w kierunku chorób metabolicznych (badanie suchej kropli krwi) obowiązujące w niektórych województwach nie jest wpisywane do książeczki zdrowia dziecka (tak jak badanie w kierunku fenyloketonurii, niedoczynności tarczycy i mukowiscydozy)?
Jak długo przechowywane są próbki suchej kropli krwi pobranej od noworodka?
Czy podanie dziecku (noworodkowi) krwi dyskwalifikuje go od przeprowadzenia badań przesiewowych w kierunku chorób metabolicznych? Jeżeli nie, to czy należy zachować odstęp między podaniem a pobraniem krwi i moczu do badań?
Czy lekarz POZ może skierować na badanie w kierunku chorób metabolicznych?
Od jakiegoś czasu u noworodków wykonuje się badania przesiewowe na tzw. gen kaszubski. Co to za choroba?
U dotychczas prawidłowo rozwijającego się 2,5-miesięcznego niemowlęcia (trzecia ciąża, poród pierwszy, drugi bliźniak, 9 pkt. w skali Apgar, urodzeniowa masa ciała 2300 g) rozpoznano zaćmę jednego oka. Czy należy rozpocząć postępowanie diagnostyczne w kierunku choroby metabolicznej? Jeżeli tak, to jakie badania zlecić i gdzie je wykonać?
Jakie badania należy wykonać u dziecka, którego ojciec jest chory na alkaptonurię? Gdzie skierować dziecko?
Jaki jest związek między wystąpieniem zespołu HELLP u matki a wystąpieniem zaburzeń mitochondrialnego spalania tłuszczu u dziecka?
Czy dziecko kobiety, która w czasie ciąży zachorowała na zespół HELLP, podlega badaniom przesiewowym w kierunku chorób metabolicznych? Dziecko ma 2,5 roku, rozwija się prawidłowo, matka dziecka zmarła.
Jakimi badaniami diagnostycznymi powinno być objęte dziecko matki, która zmarła w przebiegu zespołu HELLP?
Jak interpretować zwiększone stężenie kwasu hipurowego?
Jakie są wskazania do stosowania preparatów L-karnityny u dzieci i które z nich są dostępne w Polsce?
U nastolatki stosującej pełnowartościową dietę, cierpiącej na trądzik młodzieńczy, stężenie cholesterolu całkowitego wynosiło 2,8 mmol/l (stężenie HDL - małe, TG - w normie, LDL - małe). Jakie powinno być dalsze postępowanie?
Jakie objawy mogą nasuwać podejrzenia zespołu intoksykacji noworodka?
W jakich sytuacjach klinicznych należy rozważyć pobranie krwi na badanie stężenia amoniaku u dziecka?
