Czy dziecko kobiety, która w czasie ciąży zachorowała na zespół HELLP, podlega badaniom przesiewowym w kierunku chorób metabolicznych? Dziecko ma 2,5 roku, rozwija się prawidłowo, matka dziecka zmarła.

W rozumieniu populacyjnych badań przesiewowych fakt, czy dziecko opisane w pytaniu podlegało tym badaniom, zależy od czasu i miejsca urodzenia. W ciągu ostatnich lat znacznie zmienił się obszar geograficzny Polski objęty pilotażowym badaniem przesiewowym noworodków, dlatego informację o badaniach najszybciej można obecnie uzyskać w Zakładzie Badań Przesiewowych i Hormonalnych IMiD. Jeśli u opisywanego dziecka przeprowadzono badanie metodą MS/MS, a jego wynik był prawidłowy, ryzyko wystąpienia zaburzeń mitochondrialnego utleniania kwasów tłuszczowych jest małe (ale nie można go całkowicie wykluczyć). Mimo braku niepokojących objawów u opisywanego dziecka, wskazana jest konsultacja specjalisty w dziedzinie chorób metabolicznych i przeprowadzenie odpowiednich badań, ponieważ dzieci z defektami spalania tłuszczów rozwijają się prawidłowo i dopiero podczas infekcji lub innego stanu zwiększonego katabolizmu (gorączka, szczepienie, wysiłek fizyczny itp.) nagle występuje u nich senność, śpiączka i zgon. U dzieci, które przeżyją, powstają nieodwracalne uszkodzenia OUN. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

1. Den Boer M.E., Ijlst L., Wijburg F.A. i wsp.: Heterozygosity for the common LCHAD mutation (1528G>C) is not a major cause of HELLP syndrome and the prevalence of the mutation in the Dutch population is low. Pediatr. Res., 2000; 48: 151–154
2. Sykut-Cegielska J., Gradowska W., Piekutowska-Abramczuk D. i wsp.: Urgent metabolic service improves survival in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency detected by symptomatic identification and pilot newborn screening. J. Inherit. Metab. Dis., 2011; 34: 185–195