Jakie są wskazania do stosowania preparatów L-karnityny u dzieci i które z nich są dostępne w Polsce?

Karnityna obecna w organizmie człowieka pochodzi w około 75% z diety, a w pozostałych 25% jest syntetyzowana z lizyny i metioniny przede wszystkim w nerkach i wątrobie, ale również w sercu, mięśniach i mózgu, a także w łożysku, embrionie i płodzie. W biosyntezie karnityny uczestniczą cztery enzymy. Dotychczas nie wykryto u ludzi przypadku deficytu żadnego z nich. Stężenie karnityny zależy od wieku i płci. Jest ono mniejsze po urodzeniu (nawet do 15 µmol/l), choć w 1. dobie życia wartości są wyższe, następnie zwiększa się w 1. roku życia do wartości około 40 µmol/l i takie pozostaje do okresu pokwitania. U dorosłych mężczyzn stężenie karnityny jest o około 10 µmol/l większe niż u kobiet.

Rola karnityny w homeostazie organizmu jest wielokierunkowa, choć nie wszystkie szczegóły jej działania zostały do końca poznane. Karnityna jest niezbędna do transportu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych do wnętrza mitochondrium poprzez działanie dwóch acylotransferaz karnitynowo-palmitynowych (CPT 1 i CPT 2) oraz translokazy karnityna/acylokarnityna (CACT), ułatwia utlenianie α-ketokwasów, uczestniczy w przenoszeniu produktów peroksyzomalnej beta-oksydacji do macierzy mitochondrialnej, reguluje wewnątrzmitochondrialną proporcję stężenia acylo-CoA/wolny CoA (w stanach niedoboru energii acetylokarnityna jest przekształcana w acetylo-CoA), moduluje toksyczne efekty źle metabolizowanych grup acylowych ksenobiotyków (np. kwasu walproinowego) oraz pochodzących z metabolizmu endogennego (np. kwasu propionowego w acydemii propionowej). Jeśli w powyższych zaburzeniach obserwuje się niedobór wolnej karnityny, wskazana jest jej suplementacja. Wyjątkiem są defekty utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (np. deficyt LCHAD i deficyt VLCAD [very long-chain acyl-CoA dehydrogenase]). Ponieważ długołańcuchowe acylokarnityny mogą wykazywać działanie kardiotoksyczne, należy zachować równowagę pomiędzy skutkami niedoboru karnityny wolnej a nadmiarem niebezpiecznych acylokarnityn. W praktyce klinicznej w zaburzeniach wymienionych powyżej suplementacja L-karnityny w małych dawkach, dopasowanych do jej aktualnego stężenia w surowicy, jest zalecana tylko w przypadku potwierdzenia jej deficytu. Na polskim rynku dostępnych jest wiele preparatów L-karnityny (do nabycia w aptekach i sklepach dla sportowców). W składzie wielu z nich znajdują się różne mikroelementy (np. chrom, selen, arginina) i witaminy. Pacjentom zaleca się stosowanie preparatów zawierających tylko L-karnitynę. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

1. Vaz F.: Molecular and biochemical aspects of carnitine biosynthesis. Rozprawa doktorska. Amsterdam, 2002
2. Sykut-Cegielska J.: Zalecenia terapeutyczne w zaburzeniach mitochondrialnego utleniania kwasów tłuszczowych. Standardy Med., 2008; 5: 34–36