U nastolatki stosującej pełnowartościową dietę, cierpiącej na trądzik młodzieńczy, stężenie cholesterolu całkowitego wynosiło 2,8 mmol/l (stężenie HDL - małe, TG - w normie, LDL - małe). Jakie powinno być dalsze postępowanie?

Stężenie cholesterolu całkowitego 2,8 mmol/l (107 mg/dl) jest wartością graniczną i świadczy o tendencji do hipocholesterolemii. Znanych jest wiele przyczyn hipocholesterolemii; zarówno tych częściej występujących nieswoistych, jak i w przebiegu rzadkich wrodzonych wad metabolizmu. W pierwszej grupie chorób znajdują się m.in.: sepsa, niedokrwistość, wyniszczenie, stan przedłużonego głodzenia oraz sytuacje kliniczne z upośledzoną funkcją syntetyczną wątroby (jak marskość wątroby, toksyczne uszkodzenie oraz ostra i podostra martwica), a także nadczynność tarczycy. Spośród wrodzonych wad metabolizmu hipocholesterolemia jest cechą charakterystyczną m.in. dla: defektów syntezy steroli; w tym zespołu Smitha, Lemliego i Opitza (zaburzenie ostatniego etapu biosyntezy cholesterolu), abetalipoproteinemii i rodzinnej hipobetalipoproteinemii (w tych przypadkach występuje też zmniejszenie stężenia cholesterolu i TG), choroby Andersona (zaburzenie wchłaniania tłuszczów), pierwotnych zaburzeń glikozylacji białek (zespół CDG) i chorób peroksyzomalnych.

W omawianym przypadku podane dane nie sugerują podejrzenia żadnej z wymienionych powyżej rzadkich chorób metabolicznych, a więc badania diagnostyczne należy ukierunkować na inne przyczyny, w tym na przykład nadczynność tarczycy. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

1. Zschocke J., Hoffmann G.F.: Vademecum Metabolicum. Wyd. 3., Stuttgart, Schattauer Verlag, 2011