Jakie objawy mogą nasuwać podejrzenia zespołu intoksykacji noworodka?

Określenie „zespół intoksykacji”, czyli zatrucie, używa się dla zobrazowania objawów klinicznych występujących u noworodka, a niekiedy również u starszych dzieci. Objawy te są podobne jak w przebiegu zatrucia, choć w przypadku przyczyny metabolicznej jest to zatrucie endogenne, tzn. wynikające z nagromadzenia się toksycznych dla dziecka metabolitów. Noworodek zwykle rodzi się w fizjologicznym terminie porodu i jest w dobrym stanie (9–10 pkt w skali Apgar). Potem następuje tzw. interwał bezobjawowy, czyli kilkudniowy okres, w którym dziecko nie prezentuje żadnych niepokojących objawów klinicznych, najprawdopodobniej w związku z ochronną rolą łożyska. Najczęściej trwa on 3–4 dni. Po tym czasie (niekiedy wcześniej, wkrótce po urodzeniu lub w 7.–10. dobie życia) nagle noworodek zaczyna sprawiać wrażenie chorego: staje się apatyczny, odmawia jedzenia, ulewa lub wymiotuje, pojawiają się zaburzenia termoregulacji (łatwo oziębia się, dlatego wymaga umieszczenia w inkubatorze), oddychania (w postaci bezdechów, duszności), napięcia mięśniowego (wiotkość lub spastyczność), czasem przyjmuje odgięciowe ułożenie ciała, a także obserwuje się drżenia lub drgawki i nieprawidłowe ruchy kończyn dolnych (przypominające pedałowanie). Jeśli ustalenie rozpoznania się opóźnia, zwykle dochodzi do gwałtownego pogorszenia stanu klinicznego dziecka, ze śpiączką i zgonem włącznie. Niektóre noworodki przeżywają ten dramatyczny okres, ale rozwijają się nieodwracalne uszkodzenia OUN. W związku z tym ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie wrodzonej wady metabolizmu, najlepiej jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów klinicznych. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

1. Sykut-Cegielska J.: Wrodzone wady metabolizmu wymagające wczesnej diagnostyki i leczenia w okresie noworodkowo-niemowlęcym. Przegl. Chirurg., 2009; 4: 53–59