Jakimi badaniami diagnostycznymi powinno być objęte dziecko matki, która zmarła w przebiegu zespołu HELLP?

20-05-2015
prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Zakład Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie

Rozpoznanie zespołu HELLP (Hemolysis, Elevated Liver enzymes, Low Platelet count) lub AFLP (Acute Fatty Liver of Pregnancy) u matki powinno być wskazaniem do poszukiwania niektórych rzadkich wrodzonych wad metabolizmu, w szczególności zaburzeń mitochondrialnego utleniania kwasów tłuszczowych.1 Wśród nich należy szukać zwłaszcza deficytu LCHAD – najczęściej wykrywanego defektu z tej grupy w populacji polskiej.2 Poza deficytem LCHAD w piśmiennictwie opisano powikłania ciążowe w postaci zespołu HELLP lub AFLP w następujących chorobach: deficyt białka trójfunkcyjnego (MTP), deficyt dehydrogenazy acylo-koenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD), deficyt dehydrogenazy acylo-koenzymu A krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych (SCAD), deficyt transferazy karnitynowo-palmitynowej typu 1 (CPT 1) i acyduria glutarowa typu II.3-7 Zależnie od źródła danych częstość tych powikłań ciążowych szacuje się na 13–80% przypadków.8,9

W przypadku tego chłopca nie ma danych dotyczących jego miejsca urodzenia, a więc nie wiadomo, czy był objęty noworodkowym badaniem przesiewowym metodą tandem MS. Badanie to do 2013 roku miało charakter pilotażowy, a więc nie obejmowało terytorium całego kraju. Rozumiem, że u dziecka nie zaobserwowano dotychczas żadnych niepokojących objawów. Proponuję pobrać próbkę krwi na bibułę do badań przesiewowych (dostępną na oddziałach noworodkowych) i przesłać bezpośrednio do Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka, po uprzednim kontakcie telefonicznym (tel. 22 32 77 133).

Piśmiennictwo

  1. Ibdah J.A., Bennett M.J., Rinaldo P. i wsp.: A fetal fatty acid oxidation disorder as a cause of liver disease in pregnant women. N. Engl. J. Med., 1999; 340: 1723–1731
  2. Sykut-Cegielska J., Gradowska W., Piekutowska-Abramczuk D. i wsp.: Urgent metabolic service improves survival in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency detected by symptomatic identification and pilot newborn screening. J. Inherit. Metab. Dis., 2011; 34 (1): 185–195
  3. Yang Z., Zhao Y., Bennett M.J. i wsp.: Fetal genotypes and pregnancy outcomes in 35 families with mitochondrial trifunctional protein mutations. Am. J. Obstet. Gynecol., 2002; 187: 715–720
  4. Nelson J., Lewis B., Walters B.: The HELLP syndrome associated with fetal MCAD deficiency. J. Inherit. Metab. Dis., 2000; 23: 518–519
  5. Vreken P., Bok L.A., Gregersen N. i wsp.: Biochemical and genetic studies in a family with short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency. J. Inherit. Metab. Dis., 2000; 23 (supl. 1): 124
  6. Innes A.M., Seargeant L.E., Balachandra K. i wsp.: Hepatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency presenting as maternal illness in pregnancy. Pediatr. Res., 2000; 47: 43–45
  7. Kronn D., Beneck D., Hoover J. i wsp.: Fatal glutaric acidemia type II (GA II) in a patient with maternal HELLP syndrome. J. Inherit. Metab. Dis., 2002; 25 (supl. 1): 73
  8. Tyni T., Ekholm E., Pihko H.: Pregnancy complications are frequent in long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Am. J. Obstet. Gynecol., 1998; 178: 603–608
  9. Ibdah J.A., Bennett M.J., Rinaldo P. i wsp.: A fetal fatty acid oxidation disorder as a cause of liver disease in pregnant women. N. Engl. J. Med., 1999; 340: 1723–1731

 

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Placówki

Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.

Doradca medyczny

Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej