Rozpoznanie zespołu HELLP (Hemolysis, Elevated Liver enzymes, Low Platelet count) lub AFLP (Acute Fatty Liver of Pregnancy) u matki powinno być wskazaniem do poszukiwania niektórych rzadkich wrodzonych wad metabolizmu, w szczególności zaburzeń mitochondrialnego utleniania kwasów tłuszczowych.1 Wśród nich należy szukać zwłaszcza deficytu LCHAD – najczęściej wykrywanego defektu z tej grupy w populacji polskiej.2 Poza deficytem LCHAD w piśmiennictwie opisano powikłania ciążowe w postaci zespołu HELLP lub AFLP w następujących chorobach: deficyt białka trójfunkcyjnego (MTP), deficyt dehydrogenazy acylo-koenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD), deficyt dehydrogenazy acylo-koenzymu A krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych (SCAD), deficyt transferazy karnitynowo-palmitynowej typu 1 (CPT 1) i acyduria glutarowa typu II.3-7 Zależnie od źródła danych częstość tych powikłań ciążowych szacuje się na 13–80% przypadków.8,9
W przypadku tego chłopca nie ma danych dotyczących jego miejsca urodzenia, a więc nie wiadomo, czy był objęty noworodkowym badaniem przesiewowym metodą tandem MS. Badanie to do 2013 roku miało charakter pilotażowy, a więc nie obejmowało terytorium całego kraju. Rozumiem, że u dziecka nie zaobserwowano dotychczas żadnych niepokojących objawów. Proponuję pobrać próbkę krwi na bibułę do badań przesiewowych (dostępną na oddziałach noworodkowych) i przesłać bezpośrednio do Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka, po uprzednim kontakcie telefonicznym (tel. 22 32 77 133).
Piśmiennictwo
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.
Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej