W jakich sytuacjach klinicznych należy rozważyć pobranie krwi na badanie stężenia amoniaku u dziecka?

prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Zakład Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie

Pytanie nadesłane do Redakcji

W jakich sytuacjach klinicznych należy rozważyć pobranie krwi na badanie stężenia amoniaku u dziecka? Jak pobiera się krew i transportuje materiał do laboratorium (w jakim czasie)? Jakie są realne możliwości oznaczania stężenia amoniaku w polskich szpitalach?

Odpowiedź

Zwiększone stężenie amoniaku we krwi (hiperamonemia) stanowi odchylenie laboratoryjne, którego przyczyna zawsze wymaga pilnego wyjaśnienia. Pozwoli to na szybkie zastosowanie koniecznego leczenia.

Hiperamonemii można się spodziewać w następujących sytuacjach klinicznych: ciężka dysfunkcja wątroby z niewydolnością wątroby i śpiączką, przetoka naczyniowa pomiędzy krążeniem systemowym i wrotnym, nasilone procesy gnilne w przewodzie pokarmowym (wywołane przez bakterie jelitowe wytwarzające ureazę), czy przyjmowanie niektórych leków (np. kwasu walproinowego).

Z drugiej strony hiperamonemia może być objawem różnych rzadkich, genetycznie uwarunkowanych wrodzonych wad metabolizmu. Na przykład znaczne zwiększenie stężenia amoniaku to dominujące zaburzenie biochemiczne występujące w defektach cyklu mocznikowego. Hiperamonemia należy też do charakterystycznych objawów takich rzadkich chorób, jak: lizynuryczna nietolerancja białka, zespół Hi-Ha (hiperinsulinizm–hiperamonemia) czy zespół HHH (hiperamonemia–hiperornitynemia–homocytrulinuria). Mówi się wówczas o tzw. pierwotnych hiperamonemiach. Wtórne (zwykle mniej nasilone) zwiększenie stężenia amoniaku występuje także w innych wrodzonych wadach metabolizmu, jak np. acyduriach organicznych, zaburzeniach mitochondrialnego utleniania kwasów tłuszczowych czy zaburzeniach glukoneogenezy.

Objawy kliniczne wymienionych wyżej chorób są bardzo różnorodne. Wskazanie do oznaczania stężenia amoniaku stanowią w szczególności:

– u noworodka i niemowlęcia – napadowa senność, śpiączka, wymioty, niechęć do jedzenia, hiperwentylacja

– u starszego dziecka i osób dorosłych – ostra dysfunkcja wątroby z zespołem Reye’a, awersja do pokarmów bogatobiałkowych, napadowe zaburzenia psychiczne (zaburzenia świadomości, omamy czy zachowania agresywne)

– w wywiadzie rodzinnym nagłe zgony w przebiegu obrzęku mózgu, w tym zwłaszcza u noworodków płci męskiej.

Wystąpienie powyższych objawów mogą prowokować przedłużone głodzenie, infekcje czy spożycie nadmiernej ilości białka.

W celu oznaczenia stężenia amoniaku należy pobrać 1 ml krwi z żyły – najlepiej do specjalnej probówki z EDTA. Jeśli takie probówki są niedostępne, krew powinna być zabezpieczona w dwóch probówkach, takich jak na morfologię, aby objętość krwi była wystarczająca, tj. dwa razy po 0,5 ml. Te próbki krwi należy natychmiast przekazać do laboratorium wykonującego badanie. Optymalnie analiza powinna być wykonana w miejscu pobrania. Transport próbki nie może trwać dłużej niż pół godziny. Dłuższy okres od pobrania krwi do oznaczenia stężenia amoniaku, pomimo przewożenia próbki w lodzie (czasem stosowanego w praktyce), nie daje gwarancji uzyskania wiarygodnego wyniku. Może on być fałszywie zawyżony, ponieważ w takich przypadkach stężenie amoniaku wzrasta in vitro na skutek degradacji substancji zawierających azot.

Niestety analiza stężenia amoniaku we krwi nie jest jeszcze dostępna rutynowo w wielu szpitalach na terenie kraju. Dlatego w przypadku uzasadnionego podejrzenia hiperamonemii u pacjenta leczonego w miejscu, gdzie niedostępna jest analiza stężenia amoniaku, konieczne jest wczesne rozważenie przekazania go do ośrodka, w którym takie badanie może być wykonane. To ważne, ponieważ przebieg kliniczny zwłaszcza pierwotnej hiperamonemii nieraz bywa piorunujący i w związku z zagrożeniem życia pacjent powinien być szybko zakwalifikowany do zabiegu pozaustrojowej eliminacji amoniaku (dializy). (2015)

Piśmiennictwo

  1. Kawalec W, Grenda R, Ziółkowska H (red): Pediatria. Podręcznik dla studentów. Tom 1. PZWL, Warszawa 2013
  2. Häberle J, Boddaert N, Burlina A, Chakrapani A et al: Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7: 32.

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Placówki

Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.

Doradca medyczny

Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej