U dotychczas prawidłowo rozwijającego się 2,5-miesięcznego niemowlęcia (trzecia ciąża, poród pierwszy, drugi bliźniak, 9 pkt. w skali Apgar, urodzeniowa masa ciała 2300 g) rozpoznano zaćmę jednego oka. Czy należy rozpocząć postępowanie diagnostyczne w kierunku choroby metabolicznej? Jeżeli tak, to jakie badania zlecić i gdzie je wykonać?

Zaćma jednostronna może być objawem wrodzonych wad metabolizmu, o ile założymy, że zmiany w drugim oku ujawnią się później, a takiej sytuacji nie można wykluczyć (jak w opisanym przypadku, bo dziecko jest jeszcze małe). W praktyce jednak rzadko mamy z nią do czynienia (p. pyt. w rozdz. „Przesiewowe badanie wzroku i wady wzroku”). Natomiast symetryczna obustronna zaćma zawsze jest wskazaniem do diagnostyki w kierunku wrodzonych wad metabolizmu, ponieważ zmiany dotyczące narządu wzroku dosyć często mają metaboliczne podłoże. Poszukując przyczyny zaćmy u dziecka, należy uwzględnić wiele chorób, a zwłaszcza: wrodzoną nietolerancję galaktozy (galaktozemię), choroby peroksysomalne, lizosomalne, mitochondrialne, zaburzenia glikozylacji, acydurię mewalonową, acydurię 3-metyloglutakonową i zespół Lowe’a. Właściwe ukierunkowanie diagnostyki najlepiej jest pozostawić do decyzji specjalisty pediatrii metabolicznej, który na podstawie badania podmiotowego i przedmiotowego ustali wskazania i kolejność niezbędnych testów. (marzec 2014 aktualizacja)

Piśmiennictwo

1. Poll-The B.T., Maillette de Buy Wenniger-Prick L.J., Barth P.G., Duran M.: The eye as a window to inborn errors of metabolism. J. Inherit. Metab. Dis., 2003; 26: 229–244
2. Bosch A.M.: Classical galactosaemia revisited. J. Inherit. Metab. Dis., 2006; 29: 516–525