Jakie badania należy wykonać u dziecka, którego ojciec jest chory na alkaptonurię? Gdzie skierować dziecko?

01-01-2014
prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Zakład Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie

Alkaptonuria jest wrodzonym zaburzeniem przemiany fenyloalaniny i tyrozyny, przebiegającym z wydalaniem kwasu homogentyzynowego. Można ją rozpoznać stosunkowo wcześnie, jeżeli zostanie zauważone zjawisko ciemnienia moczu pozostawionego na powietrzu. W późniejszym wieku typowym objawem jest ochronoza, czyli niebieskoczarne zabarwienie tkanki łącznej oraz bolesne zmiany zwyrodnieniowe kręgosłupa i stawów. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że przytoczony w pytaniu ojciec chory na alkaptonurię na obu allelach genu HGO (AKU) z locus na chromosomie 3q21-q23 posiada mutacje odpowiedzialne za wystąpienie choroby. Każdemu swojemu dziecku przekaże on jedną mutację, a więc wszystkie dzieci, otrzymując jeden allel od ojca, będą nosicielami choroby, nie wykazując jednak żadnych jej objawów. Jeśli jednak matka dzieci (partnerka ojca) również jest nosicielką (heterozygotą) alkaptonurii, wówczas istnieje 50% ryzyko, że dziecko z takiego związku będzie chore (jako homozygota) i 50% prawdopodobieństwa, że będzie jedynie nosicielem choroby. Jeśli natomiast oboje rodzice są chorzy na alkaptonurię, to każde ich dziecko też będzie chore, co wynika z trybu dziedziczenia. W związku z tym dziecko ojca chorego na alkaptonurię wymaga przeprowadzenia badań w kierunku tej choroby tylko wówczas, gdy wywiad rodzinny sugeruje tę chorobę. W takim przypadku najlepiej jest przesłać porcję moczu dziecka do analizy profilu kwasów organicznych metodą spektrometrii mas sprzężoną z chromatografią gazową (GC/MS). Obecność acydurii homogentyzynowej wskazuje na rozpoznanie alkaptonurii.

Obecnie prowadzona jest otwarta rekrutacja do europejskiego badania klinicznego dotyczącego leczenia alkaptonurii u dorosłych, co stanowi pierwszą propozycję farmakoterapii dla pacjentów z tą dotychczas nieuleczalną chorobą. (2013, 2014

Piśmiennictwo

  1. Laxon S., Ranganath L., Timmis O.: Living with alkaptonuria. BMJ, 2011; 343: d5155
  2. Ranganath L.R., Cox T.F.: Natural history of alkaptonuria revisited: analyses based on scoring systems. J. Inherit. Metab. Dis., 2011; 34 (6): 1141–1151

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Placówki

Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.

Doradca medyczny

Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej