Jaki jest związek między wystąpieniem zespołu HELLP u matki a wystąpieniem zaburzeń mitochondrialnego spalania tłuszczu u dziecka?

Zespół HELLP (hemolysis elevated liver enzymes low plateles) – ciężkie powikłanie stanu przedrzucawkowego lub rzucawki, na które składa się: niedokrwistość hemolityczna, zwiększona aktywność enzymów wątrobowych i małopłytkowość oraz zespół AFLP (Acute Fatty Liver of Pregnancy) – nagłe ostre uszkodzenie wątroby (ostre stłuszczenie) to powikłania występujące u ciężarnych kobiet, które w łonie noszą dzieci obciążone zaburzeniami mitochondrialnego utleniania kwasów tłuszczowych. Są to najczęściej deficyty: LCHAD, MCAD, MTP (mitochondrial trifunctional protein), SCAD (short-chain acyl-CoA dehydrogenase), CPT 1 (carnitine palmitoyltransferase I) lub acyduria glutarowa typu II. Uważa się, że patomechanizm tych powikłań ciążowych (często zagrażających życiu ciężarnej) polega na zjawisku toksycznego oddziaływania chorego płodu na jego matkę. Wyniki własnej analizy grupy polskich pacjentów z deficytem LCHAD wykazały, że liczba powikłań ciążowych u matek tych dzieci jest nieznaczna (zaledwie 8%), jednak według danych z piśmiennictwa częstość występowania zespołu HELLP i AFLP jest różna (13–80%). Podejrzewano, że matki będące nosicielkami mutacji c.1528G>C są bardziej narażone na wystąpienie opisywanych zespołów, jednak badania 100-osobowej grupy ciężarnych nie potwierdziły tych sugestii. Rzadkie występowanie powikłań ciążowych u matek polskich dzieci, których większość jest nosicielkami powszechnej mutacji, również przemawia przeciwko tej hipotezie. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

1. Den Boer M.E.J., Ijlst L., Oostheim W. i wsp.: Prevalence of the common mutation for LCHAD deficiency in HELLP syndrome. J. Inherit. Metab. Dis., 1997; 20 (supl. 1.): 47
2. Ibdah J.A., Bennett M.J., Rinaldo P. i wsp: A fetal fatty acid oxidation disorder as a cause of liver disease in pregnant women. N. Engl. J. Med., 1999; 340: 1723–1731