Zespół HELLP (hemolysis elevated liver enzymes low plateles) – ciężkie powikłanie stanu przedrzucawkowego lub rzucawki, na które składa się: niedokrwistość hemolityczna, zwiększona aktywność enzymów wątrobowych i małopłytkowość oraz zespół AFLP (Acute Fatty Liver of Pregnancy) – nagłe ostre uszkodzenie wątroby (ostre stłuszczenie) to powikłania występujące u ciężarnych kobiet, które w łonie noszą dzieci obciążone zaburzeniami mitochondrialnego utleniania kwasów tłuszczowych. Są to najczęściej deficyty: LCHAD, MCAD, MTP (mitochondrial trifunctional protein), SCAD (short-chain acyl-CoA dehydrogenase), CPT 1 (carnitine palmitoyltransferase I) lub acyduria glutarowa typu II. Uważa się, że patomechanizm tych powikłań ciążowych (często zagrażających życiu ciężarnej) polega na zjawisku toksycznego oddziaływania chorego płodu na jego matkę. Wyniki własnej analizy grupy polskich pacjentów z deficytem LCHAD wykazały, że liczba powikłań ciążowych u matek tych dzieci jest nieznaczna (zaledwie 8%), jednak według danych z piśmiennictwa częstość występowania zespołu HELLP i AFLP jest różna (13–80%). Podejrzewano, że matki będące nosicielkami mutacji c.1528G>C są bardziej narażone na wystąpienie opisywanych zespołów, jednak badania 100-osobowej grupy ciężarnych nie potwierdziły tych sugestii. Rzadkie występowanie powikłań ciążowych u matek polskich dzieci, których większość jest nosicielkami powszechnej mutacji, również przemawia przeciwko tej hipotezie. (2013, 2014)
Piśmiennictwo
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.
Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej