Czy 3-tygodniowy noworodek, u którego stwierdzono stężenie bilirubiny sprzężonej 1–2 mg/dl oraz prawidłowe wyniki GGT, ALT, układu krzepnięcia i USG jamy brzusznej wymaga dalszej diagnostyki?

Żółtaczka jest częstym objawem występującym w pierwszych dniach życia noworodka i w większości przypadków, u prawidłowo rozwijającego się dziecka, nie wymaga diagnostyki. Jednak każda żółtaczka, która pojawia się >2. tygodnia życia lub która nie ustępuje bądź narasta >2. tygodnia życia oraz żółtaczka ze stężeniem bilirubiny sprzężonej >1,0 mg/dl – wymaga bezwzględnie szybkiej diagnostyki.

Tak więc opisany w pytaniu noworodek z bilirubiną sprzężoną >1 mg/dl – pomimo prawidłowych pozostałych parametrów funkcji wątroby – wymaga niezwłocznie diagnostyki w ośrodku specjalistycznym. Każda żółtaczka cholestatyczna u noworodków i niemowląt stanowi wskazanie do takiego postępowania, ponieważ rokowanie co do zdrowia i życia dziecka zależy od czasu rozpoczęcia leczenia. Cholestaza to stan, w którym dochodzi do zmniejszonej syntezy żółci (cholestaza wewnątrzwątrobowa) lub sekrecji żółci do dwunastnicy (cholestaza zewnątrzwątrobowa). Niezależnie od przyczyny cholestazy (p. tab.) ten stan zawsze należy traktować jak patologię.

Pierwsze objawy cholestazy to żółtaczka z towarzyszącymi acholicznymi stolcami, ciemno zabarwionym moczem i hepatomegalią u prawidłowo rozwijającego się dziecka. Warto jednak pamiętać, że w cholestazie typu niemowlęcego stolce mogą być częściowo zabarwione (tzw. stolce przepuszczające). Z tych względów nawet jeśli u dziecka nie występują żadne inne objawy, stwierdzenie zwiększonego stężenia bilirubiny sprzężonej jest wskazaniem do pilnego skierowania dziecka do ośrodka referencyjnego i poszerzenia diagnostyki.

Biochemiczne wykładniki cholestazy – zwiększenie stężenia:

• bilirubiny sprzężonej i kwasów żółciowych

• cholesterolu

• lipoproteiny X.

Ponadto zazwyczaj obserwuje się wzrost aktywności γ-glutamylotransferazy (GGT) i fosfatazy zasadowej (ALP). Należy jednak pamiętać, że nawet u zdrowych noworodków aktywność GGT często jest wyższa niż u dorosłych i normalizuje się dopiero ok. 6.–9. mż.

W pierwszej kolejności trzeba u noworodka wykluczyć atrezję dróg żółciowych, która jest rzadką chorobą, charakteryzującą się szybko postępującym uszkodzeniem przewodów żółciowych wewnątrz- i zewnątrzwątrobowych, prowadzącym do nieodwracalnego włóknienia i marskości wątroby.

Odpowiednie leczenie, w tym zabieg hepatoportoenterostomii metodą Kasai (odbarczenie dróg żółciowych) należy przeprowadzić <40.–60. doby życia dziecka. Tylko wówczas zabieg może złagodzić objawy i wpłynąć na opóźnienie powikłań choroby.

Dziecko z hiperbilirubinemią bez wykładników ostrego zakażenia powinno otrzymać szczepienia zgodnie z programem szczepień, zwłaszcza szczepienie przeciw WZW typu B.

Piśmiennictwo

1. Fawaz R., Baumann U., Ekong U. i wsp.: Infants: Joint Recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition and the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. JPGN, 2017; 64 (1): 154–168