Jaka jest rola i dostępność badań serologicznych oraz testów genetycznych w diagnostyce celiakii w Polsce?

01-01-2014
prof. dr hab. n. med. Hanna Szajewska
Klinika Pediatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
dr n. med. Anna Chmielewska
Klinika Pediatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Wskazania do wykonania diagnostyki serologicznej obejmują:

  • badanie przesiewowe u chorych z podejrzeniem celiakii

  • badanie przesiewowe w grupach zwiększonego ryzyka zachorowania na celiakię

  • ocenę przestrzegania diety bezglutenowej.

Obecnie w diagnostyce serologicznej wykorzystuje się przede wszystkim przeciwciała przeciwko tTG oraz przeciwciała EMA. W praktyce klinicznej oznacza się je przede wszystkim w klasie IgA, dlatego równocześnie należy ocenić ogólne stężenie IgA. W Polsce przeciwciała przeciwko tTGEMA oznaczane są tylko w niektórych ośrodkach, co znacznie ogranicza dostęp do tych badań, opóźniając ustalenie rozpoznania.

Dostępne są również szybkie testy wykrywające autoprzeciwciała IgA przeciwko tTG we krwi pobranej z palca. Test ten może przeprowadzić zarówno lekarz lub pielęgniarka, jak i sam chory w domu. Nie może on jednak zastępować diagnostyki laboratoryjnej. Wstępne rozpoznanie zawsze należy potwierdzić w ośrodku specjalistycznym.

W przeszłości w ramach diagnostyki serologicznej celiakii oznaczano również przeciwciała przeciwgliadynowe, jednak ze względu na niewystarczającą czułość i swoistość tego testu obecnie się go nie zaleca.

Diagnostyka genetyczna polega natomiast na oznaczaniu antygenów zgodności tkankowej HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 występujących odpowiednio u około 90–95% i 5–10% pacjentów z chorobą trzewną. Brak DQ2 i DQ8 w zasadzie wyklucza rozpoznanie celiakii (duża wartość predykcyjna wyniku ujemnego). Jednak badania genetyczne są dostępne tylko w niektórych specjalistycznych ośrodkach akademickich. W praktyce wykonuje się je tylko w niejasnych przypadkach.

Zgodnie z aktualnymi (2012) wytycznymi ESPGHAN oznaczenie HLA-DQ2/DQ8 ma znaczenie w przypadku:

  • wątpliwości diagnostycznych (np. w przypadku ujemnego wyniku badania serologicznego oraz niecharakterystycznych zmian w badaniu histologicznym błony śluzowej jelita cienkiego)

  • dużego prawdopodobieństwa rozpoznania celiakii, gdy rozważa się odstąpienie od biopsji (tzn. występują typowe dla choroby trzewnej objawy kliniczne, stwierdza się charakterystyczne dla celiakii przeciwciała, zwłaszcza stężenia przeciwciał przeciwko tTG zwiększone ponad 10 razy powyżej górnej granicy normy)

  • wykluczenia celiakii (oraz ryzyka tej choroby) u chorych z grupy ryzyka choroby trzewnej (np. u chorych na cukrzycę typu 1 można wykonać badanie genetyczne; wynik ujemny praktycznie wyklucza rozpoznanie celiakii oraz ryzyko jej wystąpienia). (2013, 2014)

Piśmiennictwo

  1. Husby S., Koletzko S., Korponay-Szabó I.R. i wsp., The ESPGHAN Working Group on Coeliac Disease Diagnosis: ESPGHAN guidelines for the diagnosis of coeliac disease in children and adolescents. An evidence-based approach. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr., 2012; 54: 136–160
  2. Korponay-Szabó I.R., Szabados K., Pusztai J. i wsp.: Population screening for coeliac disease in primary care by district nurses using a rapid antibody test: diagnostic accuracy and feasibility study. BMJ, 2007; 335: 1244–1247
  3. Richey R., Howdle P., Shaw E., Stokes T., Guideline Development Group: Recognition and assessment of coeliac disease in children and adults: summary of NICE guidance. BMJ, 2009; 338: 1684. doi: 10.1136/bmj.b1684 (errata: BMJ, 2009; 338: doi: 10.1136/bmj.b2351)

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Placówki

Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.

Doradca medyczny

Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej