Kto należy do grupy zwiększonego ryzyka zachorowania na celiakię i jakie testy przesiewowe należy stosować u tych pacjentów?

W porównaniu z populacją ogólną, na celiakię częściej chorują osoby z cukrzycą typu 1 (5–8%), z autoimmunizacyjnym zapaleniem tarczycy (5%), z zespołem Downa (5–12%), z zespołem Turnera (4–8%), z zespołem Williamsa (8%) oraz z niedoborem IgA (2–8%). Wymienione choroby stanowią wskazanie do wykonania badań przesiewowych w kierunku celiakii (p. ryc. 2.). Ujemny wynik badania w kierunku celiakii u osoby spożywającej gluten co najmniej przez rok nie wyklucza rozpoznania tej choroby w późniejszym wieku. W grupach zwiększonego ryzyka celiakii wskazane jest więc regularne powtarzanie badań co kilka lat. Ryzyko zachorowania na celiakię jest również większe (o 5–15%) u krewnych pierwszego stopnia osoby chorej na celiakię, zwłaszcza w przypadku obecności HLA-DQ2 i/lub DQ8 (10–30%). (2013, 2014)

Piśmiennictwo

1. Husby S., Koletzko S., Korponay-Szabó I.R. i wsp., The ESPGHAN Working Group on Coeliac Disease Diagnosis: ESPGHAN guidelines for the diagnosis of coeliac disease in children and adolescents. An evidence-based approach. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr., 2012; 54: 136–160
2. Richey R., Howdle P., Shaw E., Stokes T., Guideline Development Group: Recognition and assessment of coeliac disease in children and adults: summary of NICE guidance. BMJ, 2009; 338: 1684. doi: 10.1136/bmj.b1684 (errata: BMJ, 2009; 338: doi: 10.1136/bmj.b2351)