Jakie wyróżnia się postaci pierwotnego niedoboru laktazy? Jak często zaburzenia te występują w Polsce?

Nietolerancja laktozy jest to zróżnicowany pod względem etiologii zespół objawów chorobowych, wynikających ze zmniejszenia aktywności enzymu laktazy. Może mieć on charakter pierwotny (uwarunkowany genetycznie) lub też stanowić zjawisko wtórne w stosunku do uszkodzenia struktury morfologicznej błony śluzowej jelita czczego (hipolaktazja wtórna).

Pierwotne zaburzenia produkcji laktazy mogą przebiegać jako wrodzona alaktazja (wrodzony niedobór laktazy) lub jako hipolaktazja typu dorosłych. Wrodzona alaktazja jest bardzo rzadko występującym zespołem chorobowym (dotychczas opisano kilkadziesiąt przypadków), objawiającym się w okresie noworodkowym ciężką biegunką przebiegającą z odwodnieniem i postępującym niedożywieniem, których bezpośrednią przyczyną jest podaż laktozy w diecie. Objawy chorobowe wynikają z braku lub bardzo małej ekspresji laktazy w rąbku jelita cienkiego mimo prawidłowej budowy błony śluzowej jelita. Choroba wymaga stałego wykluczenia laktozy z diety.

Hipolaktazja typu dorosłych (nazywana też dziedzicznym niedoborem laktazy, „zanikaniem laktazy”) jest najczęstszą formą genetycznie uwarunkowanego niedoboru laktazy. Jest ona dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna, a ujawnia się po ukończeniu 3. roku życia, najczęściej w okresie dojrzewania lub we wczesnym wieku dorosłym, przy prawidłowej tolerancji tego dwucukru w okresie wcześniejszym. W tym rodzaju nietolerancji rzadko dochodzi do całkowitego zaniku wytwarzania enzymu. W Polsce hipolaktazję typu dorosłych rozpoznaje się u około 30% populacji >5. roku życia. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

1. Heyman M.B.: Lactose intolerance in infants, children and adolescents. Pediatrics, 2006; 118: 1279–1286 (p. Med. Prakt. Pediatr. 1/2007, s. 43–49 – przyp. red.)
2. Fojcik H., Moczulski D., Gawlik B., Grzeszczak W.: The frequency of primary lactose intolerance in Polish population based on genetic testing. Gastroenterol. Pol., 2006; 13 (2): 81–83
3. Kwiecień J., Szadkowski L., Szostak W.: Hipolaktazja u dzieci szkolnych z terenu Zabrza. Pediatria Współczesna, Gastroenterologia i Żywienie Dziecka, 2005; 35 (5): 15–18
4. Mądry E., Lisowska A., Kwiecień J. i wsp.: Adult-type hypolactasia and lactose malabsorption in Poland. Acta Biochim. Pol., 2010; 57 (4): 585–588