Czy rodzaj mutacji koreluje z nasileniem objawów u chorych na mukowiscydozę?

Korelacja między rodzajem mutacji a nasileniem objawów u chorych na mukowiscydozę jest dobra w odniesieniu do klasy mutacji (i aktywności CFTR [cystic fibrosis transmembrane conductance regulator]) oraz nasilenia objawów ze strony układu pokarmowego, natomiast słaba w odniesieniu do klasy mutacji (p. tab.) i nasilenia objawów ze strony układu oddechowego. Szacuje się, że czynniki genetyczne (w tym udział genów modyfikatorowych) odpowiadają za 88–100% zmienności objawów ze strony przewodu pokarmowego i 54–100% zmienności objawów ze strony układu oddechowego. Fenotyp (konfiguracja i nasilenie objawów) zależy nie tylko od klasy mutacji i związanej z tym aktywności białka CFTR, ale także od genów modyfikujących (odpowiedzialnych za odczyn zapalny, wydzielanie śluzu, wydolność immunologiczną), wpływu środowiska i stanu innych układów narządów.

Piśmiennictwo

1. Cystic fibrosis: diagnosis and management. NICE guideline (NG78). October 2017. www.nice.org.uk/guidance/ng78
2. Castellani C., Duff A.J.A., Bell S. i wsp.: ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J. Cyst. Fibros., 2018; 17: 153–178
3. Mazurek H.: Mukowiscydoza. (W:) Interna Szczeklika. Kraków, Medycyna Praktyczna, 2019: 500–504