Jakie objawy mogą sugerować zespół Klinefeltera? Niektórzy chłopcy z tym zespołem osiągają prawidłowy wzrost, ich narządy płciowe często wyglądają prawidłowo, w okresie pokwitania pojawia się owłosienie płciowe, a otyłość nawet z ginekomastią nie jest charakterystyczna.

To prawda, że objawy fenotypowe zespołu Klinefeltera niekiedy są słabo wyrażone. Dowodem jest rozpoznawanie tego zespołu u wielu dorosłych mężczyzn, dopiero gdy zgłaszają się do androloga z powodu niepłodności. Zwykle jednak u dosyć wysokich chłopców o ginekoidalnej sylwetce można stwierdzić w mosznie małe i twarde jądra. W badaniach hormonalnych, nawet przy prawidłowym stężeniu testosteronu, stężenie gonadotropin jest na ogół zwiększone. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

1. Bojesen A., Juul S., Gravholt H.: Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national Registry Study. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2003; 88: 622–626
2. Braunstein G.D.: Jądra. W: Greenspan F.S., Gardner D.G. (red.): Endokrynologia ogólna i kliniczna. McGraw Hill Companies, 2001