Jakie postępowanie powinien wdrożyć lekarz podstawowej opieki zdrowotnej przed okresem dojrzewania oraz podczas dojrzewania u dziecka z zespołem Klinefeltera rozpoznanym w okresie prenatalnym?

Do okresu dojrzewania nie należy podejmować żadnego działania. W okresie pokwitania należy oznaczyć stężenie gonadotropin i testosteronu oraz rozpocząć substytucję hormonalną. Leczenie powinien jednak prowadzić endokrynolog lub androlog, a nie lekarz POZ. U niektórych chłopców z tym zespołem dojrzewanie przebiega prawidłowo, a jedynym postępowaniem może być operacja plastyczna usunięcia powiększonych gruczołów piersiowych. Pacjent może również wymagać porady psychologicznej. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

1. Sizonenko P.C.: Disorders of testis. W: Bertrand J., Rapaport R., Sizonenko P.C. (red.): Pediatric endocrinology. Wiliams & Wilkins, 1993