Czy zespół del Castillo może powodować hipogonadyzm? Jaki fenotyp ma ten zespół? Czy zawsze jest wrodzony (czy może być wtórny)? Czy może skutkować nowotworem jądra w wieku dorosłym?

Rzadko występujący zespół del Castillo (Sertoli Cell Only Syndrom) spowodowany jest mikrodelecją na długim ramieniu chromosomu Y. Jest to więc zespół wrodzony. Charakteryzuje się brakiem komórek plemnikotwórczych przy obecności komórek Sertoliego. Spermatogeneza zatrzymuje się na poziomie spermatogonii lub spermatocytów. Ponieważ komórki Leydiga zachowują produkcję testosteronu, rozwój płciowy jest prawidłowy i nie występują objawy hipogonadyzmu, poza małymi jądrami o prawidłowej konsystencji. Mężczyzna jest bezpłodny, a rozpoznanie ustala się na podstawie biopsji jądra. Niestety w każdym zespole cechującym się zaburzeniem czynności kanalików plemnikotwórczych istnieje zwiększone ryzyko rozwoju nowotworu. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

1. Ishida H., Isurugi K., Aso Y. i wsp.: Endocrine Studies in Sertoli Cell Only Syndrome. J. Urol., 1976; 116: 56
2. Mancini M., Carmignani L., Gazzano G. i wsp.: High prevalence of testicular cancer in azoospermic men without spermatogenesis. Hum. Reprod., 2007; 22: 1042–1046