Czy wyraźnie ciemniejsza skóra moszny u noworodka z prawidłowymi zewnętrznymi narządami płciowymi jest wskazaniem do poszerzenia diagnostyki?

Ciemne zabarwienie skóry moszny u noworodka może być jednym z objawów pierwotnej niewydolności kory nadnerczy, w tym wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN). W celu wykluczenia WPN od 2016 roku w Polsce u każdego noworodka wykonuje się badania przesiewowe, dlatego przeoczenie tego rozpoznania jest mało prawdopodobne. Jednak potencjalnie do pediatry może się zgłosić dziecko urodzone w innym kraju, w którym to badanie przesiewowe nie jest wykonywane, lub dziecko z fałszywie ujemnym wynikiem badania z powodu błędu w pobraniu próbki krwi, niewłaściwego przesłania materiału lub współistnienia dodatkowych problemów zdrowotnych. Może to więc być pierwszy objaw, który zaniepokoi pediatrę. W tej sytuacji należy w trybie pilnym (czasami liczą się godziny) skonsultować noworodka z endokrynologiem, szczególnie jeżeli współistnieją inne objawy alarmowe, takie jak: duże prącie, ciemne zabarwienie otoczek brodawek sutkowych, dodatni wywiad rodzinny w kierunku WPN, objawy niewydolności nadnerczy współistniejące z zaburzeniami gospodarki kwasowo-zasadowej (kwasica) oraz wodno-elektrolitowej (odwodnienie, hiponatremia, hiperkaliemia).

Należy również pamiętać, że ciemniejsze zabarwienie moszny może być stanem fizjologicznym wynikającym z koloru skóry, dlatego ważna jest znajomość pochodzenia rodziców.

Piśmiennictwo

1. Januś D.: Wrodzony przerost nadnerczy. www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.1.4.21.1.3. (dostęp: 07.09.2022)
2. Ogilvy-Stuart A., Midgley P.: Pigmented scrotum. (W:) Practical neonatal endocrinology. Cambridge, Cambridge University Press, 2006: 79–82