Kiedy u chłopca można rozpoznać micropenis? Jakiej diagnostyki wymaga taki pacjent?

Małe prącie (micropenis) rozpoznaje się na podstawie uprzednio prawidłowo wykonanego pomiaru jego długości (pomiar po naciągnięciu oraz odsunięciu fałdów skórno-tłuszczowych u otyłych pacjentów). Długość <-2,5 odchylenia standardowego w stosunku do norm populacyjnych (odpowiednio dobranych) potwierdza rozpoznanie małego prącia. Nieprawidłowa ocena długości, bez zachowania wyżej wymienionych zasad, może być przyczyną niepokoju rodziców/dziecka i w konsekwencji zlecania nieuzasadnionych badań diagnostycznych.

Micropenis może występować jako problem izolowany lub jest objawem klinicznym bardziej złożonych zespołów chorobowych. W każdym przypadku należy szczegółowo ocenić pacjenta za pomocą skali maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych. Poza oceną długości prącia trzeba sprawdzić obecność jąder w worku mosznowym, a także ocenić kształt moszny/fałdów wargowo-mosznowych oraz lokalizację ujścia cewki moczowej. Po stwierdzeniu współistnienia dodatkowych zaburzeń rozwojowych zewnętrznych narządów płciowych, co sugeruje chorobę z grupy zaburzeń rozwoju płci (np. częściową niewrażliwość na androgeny [PAIS], niedobór 5α-reduktazy), należy oznaczyć kariotyp. Istotne znaczenie ma poszukiwanie cech fenotypowych pozwalających uściślić rozpoznanie, ponieważ zaburzenia rozwoju prącia częste występują w zespołach uwarunkowanych genetycznie (np. zespół Pradera i Williego, zespół Noonan, zespół Klinefeltera). Jeżeli u noworodka współwystępuje micropenis i hipoglikemia, w diagnostyce różnicowej należy uwzględnić niedobór hormonu wzrostu. (2016)

Piśmiennictwo

1. Ahmed S.F., Achermann J.C., Arlt W. i wsp.: Society for Endocrinology UK guidance on the initial evaluation of an infant or an adolescent with a suspected disorder of sex development (Revised 2015). Clin. Endocrinol. (Oxf), 2015 doi: 10.1111/cen.12857 [w druku]
2. Hatipoglu N., Kurtoglu S.: Micropenis: etiology, diagnosis and treatment approaches. J. Clin. Res. Pediatr. Endocrinol., 2013; 5: 217–223