Jakie ośrodki w Polsce zajmują się chorymi z nerwiakowłókniakowatością typu 1?

20.05.2021

Odpowiedział

dr n. med. Marek Karwacki
Centrum Koordynowanej Opieki Medycznej nad pacjentami z neurofibromatozami i pochodnymi im RASopatiami, Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

W Polsce specjalistyczną opiekę nad chorymi z NF-1 (i pozostałymi neurofibromatozami, tj. postaciami allelicznymi i mozaikowymi NF-1, NF-2 i NF-3) sprawują poradnie zorganizowane przez lekarzy zainteresowanych problemami tych chorych i traktującymi tę pracę jako swoiste hobby. Obecnie aktywnie działają dwa centra koordynowanej opieki medycznej dla pacjentów z neurofibromatozami i rasopatiamii (CKOM–NF/RAS) przy Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy oraz przy Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Poza tymi ośrodkami, pacjentami z NF zajmuje się także Poradnia Neurofibromatoz Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz Poradnia Onkologiczna Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Wyjątkową pozycję zajmuje Poradnia Neuroonkologii Instytutu „Pomnik–Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Placówka ta nie tylko stanowi krajowy ośrodek referencyjny leczenia guzów mózgu u dzieci, ale także uczestniczy w nowatorskich badaniach klinicznych przeznaczonych także wybiórczo dla pacjentów z NF-1 i NF-2.

Placówki CKOM–NF/RAS, poza kompleksową i skoordynowaną opieką nad pacjentami z potwierdzonym rozpoznaniem NF (NF-1 i pochodne lub NF-2), zapewniają także diagnostykę różnicową dzieci z licznymi plamami cafe au lait (p. ryc.). Dzieci z bardzo prawdopodobnym rozpoznaniem otrzymują taką samą opiekę, jak pacjenci z potwierdzonym NF. Tak jak wspomniano powyżej, u większości pacjentów rozpoznanie ustala się na podstawie kryteriow klinicznych poszerzonych o MR. Badania molekularne wykonuje się w niepewnych przypadkach (p. pyt. Czy u każdego dziecka z nerwiakowłókniakowatością typu 1 należy wykonać badanie genetyczne?) oraz w celu wykluczenia F-1 lub NF-2 z innych przyczyn.


Ryc. Postępowanie z pacjentem z podejrzeniem neurofibromatozy lub rasopatii

Piśmiennictwo:

1. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement. Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch. Neurol., 1988; 45: 575–578
2. Gutmann D.H., Ferner R.E., Listernick R.H. i wsp.: Neurofibromatosis type 1. Nat. Rev. Dis. Primers, 2017; 3: 17 004
3. Karaconji T., Whist E., Jamieson R.V. i wsp.: Neurofibromatosis type 1: review and update on emerging therapies. Asia Pac. J. Ophthalmol. (Phila), 2019; 8 (1): 62–67
4. Upadhyaya M., Huson S.M., Davies M. i wsp.: An absence of cutaneous neurofibromas associated with a 3-bp inframe deletion in exon 17 of the NF1 gene (c.2970–2972 delAAT): evidence of a clinically significant NF1 genotype-phenotype correlation. Am. J. Hum. Genet., 2007; 80: 140–151
5. Burkitt Wright E.M., Sach E., Sharif S. i wsp.: Can the diagnosis of NF1 be excluded clinically? A lack of pigmentary findings in families with spinal neurofibromatosis demonstrates a limitation of clinical diagnosis. J. Med. Genet., 2013; 50: 606–613
6. Karwacki M.: Małe dziecko ze skórnymi plamami koloru kawy z mlekiem: kogo, dlaczego, kiedy i gdzie powinien skierować lekarz pediatra lub lekarz POZ. Stand. Med. Pediatr., 2019; 16: 53–67

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Placówki

Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.

Doradca medyczny

Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej