Korzystając ze stron oraz aplikacji mobilnych Medycyny Praktycznej, wyrażasz zgodę na używanie cookies zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki oraz zgodnie z polityką Medycyny Praktycznej dotyczącą plików cookies.
21 sierpnia 2014 roku
poczta
zaloguj się
 
medycyna praktyczna dla lekarzy
 

Badania przesiewowe w kierunku raka jelita grubego w grupach zwiększonego ryzyka
Wytyczne British Society of Gastroenterology i Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland

13.12.2004
na podstawie: British Society of Gastroenterology and the Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland: quidelines for colorectal cancer screening in high risk groups
Gut, 2002; 51 (suppl. V): v1-v28

(Od Redakcji: poniżej przedstawiamy w skrócie wytyczne, które w całości w przekładzie na język polski ukazały się w "Medycynie Praktycznej - Chirurgii" nr 4, 5 i 6/2003. Przy poszczególnych zaleceniach podano w nawiasie kwadratowym ich siłę [A-C], według klasyfikacji przedstawionej w tabeli.)

Tabela. Klasyfikacja danych i zaleceń

poziom wiarygodności danych
Iadane pochodzące z metaanaliz badań z randomizacją
Ibdane pochodzące z co najmniej jednego badania z randomizacją
IIadane pochodzące z co najmniej jednego poprawnego metodologicznie badania z grupą kontrolną (bez randomizacji)
IIbdane pochodzące z co najmniej jednego poprawnego metodologicznie quasi-eksperymentalnego badania innego typu
IIIdane pochodzące z poprawnego metodologicznie, nieeksperymentalnego badania opisowego, takiego jak: badanie porównawcze, badanie korelacji czy opisy przypadków
IVdane pochodzące z raportów komisji ekspertów lub opinii uznanych autorytetów
siła zalecenia
Aoparte na danych poziomu Ia i Ib
Boparte na danych poziomu IIa, IIb i III
Coparte na danych poziomu IV

Chorzy po resekcji jelita grubego z powodu raka

Zalecenia
1. Chociaż nie ma danych przemawiających za tym, że intensywne badania kontrolne, mające na celu wykrycie wznowy raka jelita grubego (RJG), zapewniają wydłużenie czasu przeżycia, to u chorych przed 70. rokiem życia, bez objawów choroby, uzasadnione jest jednorazowe przeprowadzenie diagnostyki obrazowej wątroby w ciągu 2 lat od zabiegu, w celu wykrycia ewentualnych resekcyjnych przerzutów. [A]
2. Chociaż nie ma danych przemawiających za tym, że kontrolne badania kolonoskopowe zapewniają wydłużenie czasu przeżycia, wiadomo, iż pozwalają na wykrycie resekcyjnych wznów lub guzów metachronicznych. Jeśli w badaniu wstępnym (w okresie operacji - przyp. red.) nie stwierdza się żadnych zmian, to zaleca się kontrolę kolonoskopową po 5 latach od zabiegu operacyjnego, a następnie co 5 lat aż do 70. roku życia. [B]

  • Nie dysponujemy wynikami badań z randomizacją, więc jedyne argumenty uzasadniające prowadzenie rutynowych badań kontrolnych to psychologiczne wsparcie chorego oraz ocena wyników leczenia.

    Chorzy po usunięciu polipów gruczolakowych jelita grubego

    Zalecenia (p. także rys.)

    Rys. Schemat badań kontrolnych po usunięciu gruczolaka jelita grubego

    1. U chorych, u których wykryto 1 lub 2 małe (<1 cm) gruczolaki, nie ma konieczności wykonywania badań kontrolnych lub należy je wykonywać co 5 lat dopóty, dopóki kolejne badanie nie wykaże zmian patologicznych. [B]
    2. U chorych, u których wykryto 3 lub 4 małe gruczolaki, lub przynajmniej jeden o średnicy >1 cm, badania kontrolne należy wykonywać co 3 lata dopóty, dopóki 2 kolejne badania nie wykażą zmian patologicznych. [B]
    3. Gdy w jednym badaniu (wyjściowym lub kontrolnym) stwierdzi się >=5 gruczolaków albo >=3 gruczolaki, w tym przynajmniej jeden o średnicy >=1 cm, to należy wykonać dodatkowe badanie kontrolne po 12 miesiącach, a kolejne badania co 3 lata. [B]
    4. Badań kontrolnych zaprzestaje się zwykle od 75. roku życia, należy jednak uwzględnić zdanie chorego oraz współistniejące choroby. [C]

  • U około 1/3 osób przed 60. rokiem życia powstają polipy gruczolakowe, które w większości przypadków nie wywołują dolegliwości i pozostają nierozpoznane.
  • RJG najczęściej rozwija się na podłożu wcześniej istniejących gruczolaków.
  • Małe gruczolaki rzadko bywają złośliwe - ryzyko przemiany złośliwej zwiększa się wraz z wielkością gruczolaka. Ryzyko rozwoju raka inwazyjnego w obrębie małego (<10 mm) gruczolaka w czasie krótszym niż 5 lat jest bardzo małe. Gruczolaki płaskie lub zapadnięte mogą stanowić wyjątek od tej reguły, gdyż ich złośliwa przemiana może następować szybciej niż w przypadku gruczolaków polipowatych.
  • Kolonoskopia umożliwia szczegółowe uwidocznienie prawie całej błony śluzowej jelita grubego i jest obecnie podstawowym badaniem umożliwiającym wykrycie i usunięcie polipów.
  • Kolonoskopia charakteryzuje się większą czułością w wykrywaniu raka i polipów niż wlew kontrastowy z papką barytową, a ponadto pozwala na równoczesne usunięcie polipów, przez co ma charakter zarówno diagnostyczny, jak i terapeutyczny.
  • Podstawowe cele kolonoskopii to: dotarcie endoskopem do kątnicy, staranna ocena błony śluzowej podczas wycofywania instrumentu oraz bezpieczne usunięcie polipów.
  • Kolonoskopia, jako badanie inwazyjne, wymaga odpowiedniego przygotowania jelita i dobrej współpracy chorego. Wiąże się z ryzykiem poważniejszych powikłań, takich jak przebicie ściany jelita (częstość: 0,06-2,0%) lub znaczące krwawienie po polipektomii (częstość: 0,4-2,7%). Z tego powodu kontrolne badania kolonoskopowe powinny być wykonywane przez dobrze wyszkolonych endoskopistów i jedynie u tych chorych, u których badanie przyniesie największe korzyści.
  • Chorych, u których z jakichkolwiek powodów kolonoskopia się nie powiodła, powinno się poddać powtórnej kolonoskopii lub alternatywnemu badaniu całego jelita grubego.
  • Miejsce po usunięciu dużych polipów gruczolakowych na szerokiej podstawie (po polipektomii "po kawałku", tzw. kęsowej) powinno się ocenić po 3 miesiącach od badania wyjściowego. W przypadku wykrycia niewielkich pozostałości polipa należy je usunąć endoskopowo, a po dalszych 3 miesiącach wykonać kolejne kontrolne badanie endoskopowe. W razie rozpoznania dużego polipa resztkowego trzeba rozważyć otwarty zabieg resekcyjny. Jeśli miejsce po usuniętym polipie jest prawidłowo zagojone, należy wykonać sigmoidoskopię lub kolonoskopię po roku, a kolejne badania - co 3 lata. Łatwiej rozpoznać miejsce po usuniętym polipie, jeśli wcześniej zostało ono oznaczone tuszem.
  • Badań kontrolnych zaprzestaje się zwykle od 75. roku życia, gdy przewidywana długość życia jest mniejsza niż średni czas potrzebny do zezłośliwienia nowych gruczolaków. U chorych po 75. roku życia jest mało prawdopodobne, żeby korzyści z badania kontrolnego były większe niż ryzyko z nim związane. Nie należy jednak wykluczać kontynuowania badań kontrolnych, o ile chory jest w dobrym stanie ogólnym, jest pozytywnie nastawiony do proponowanego postępowania i podczas kontrolnych kolonoskopii stwierdza się u niego skłonność do powstawania licznych zmian lub gruczolaków o dużym stopniu dysplazji.

    Chorzy na wrzodziejące zapalenie jelita grubego lub chorobę Crohna

    Zalecenia
    1. Kontrolne badania kolonoskopowe należy wykonywać, gdy choroba jest w fazie remisji. [C]
    2. Każdy chory po upływie 8-10 lat trwania choroby powinien zostać poddany przesiewowemu badaniu kolonoskopowemu, które pomoże również ustalić rozległość zmian chorobowych. [C]
    3. Regularne badania kontrolne powinny się zacząć po upływie 8-10 lat od pojawienia się pierwszych objawów w przypadku uogólnionego zapalenia okrężnicy (pancolitis) i po upływie 15-20 lat w przypadku choroby zlokalizowanej w lewej części okrężnicy. [C]
    4. Ryzyko rozwoju RJG zwiększa się wykładniczo wraz z czasem trwania choroby, i dlatego częstość badań przesiewowych powinna się zwiększać z upływem czasu. W przypadku zajęcia całej okrężnicy, w 2. dekadzie trwania choroby kolonoskopię powinno się wykonywać co 3 lata, w 3. dekadzie - co 2 lata, natomiast w 4. dekadzie - raz do roku. [C]
    5. W trakcie badania należy pobierać losowo 2-4 wycinków co 10 cm na całej długości jelita grubego i dodatkowo z miejsc podejrzanych. [C]
    6. Chorzy na pierwotne zwężające zapalenie dróg żółciowych, w tym chorzy po ortotopowym przeszczepie wątroby, stanowią podgrupę o zwiększonym ryzyku rozwoju RJG, i dlatego powinno się ich poddawać kolonoskopii raz do roku. [C]

  • Chorzy na wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG, colitis ulcerosa) są obciążeni zwiększonym ryzykiem rozwoju RJG.
  • Ryzyko powstania RJG u chorych na chorobę Crohna zlokalizowaną w jelicie grubym jest podobne jak u chorych na WZJG, a zatem wytyczne dla chorych na WZJG powinny również znajdować zastosowanie w przypadku choroby Crohna.
  • Badania kontrolne najkorzystniej jest wykonywać w czasie remisji choroby, aby uniknąć trudności z odróżnianiem w badaniu histologicznym zmian odczynowych od dysplazji.
  • Kolonoskopia powinna być pełna, ze staranną oceną całej błony śluzowej; należy również w sposób losowy w regularnych odstępach pobierać wycinki. Powinno się zwrócić szczególną uwagę na zmiany uniesione w stosunku do zdrowej błony śluzowej (dysplasia associated lesions or masses - DALM), gdyż w takich miejscach występuje często dysplazja bądź rak. Dodatkowe wycinki powinno się również pobrać ze wszystkich powierzchni grudkowanych, nietypowych owrzodzeń oraz zwężeń światła jelita.
  • Wykrycie dysplazji małego stopnia, nawet w obrębie płaskiej błony śluzowej, powinno być takim samym wskazaniem do wycięcia okrężnicy, jakim jest rozpoznanie dysplazji dużego stopnia lub DALM, bez czekania na kolonoskopię potwierdzającą rozwój tych ostatnich zmian.
  • Chorych niezgadzających się na leczenie operacyjne trzeba poinformować o zwiększonym ryzyku wystąpienia RJG i przynajmniej objąć częstszymi badaniami kontrolnymi.

    Chorzy na akromegalię

    Zalecenia
    1. U chorych na akromegalię, począwszy od 40. roku życia, należy wykonywać regularne przesiewowe badania kolonoskopowe. [B]
    2. Częstość wykonywania kolonoskopii trzeba uzależnić od zmian rozpoznanych w badaniu wyjściowym oraz od aktywności choroby podstawowej. [B]
    3. Chorych, u których w pierwszym badaniu przesiewowym wykryto gruczolaka oraz u których stwierdza się zwiększone ponad normę wiekową stężenie IGF-1 w surowicy, powinno się poddawać kolejnym badaniom przesiewowym co 3 lata.
    4. Chorych, u których wyjściowa kolonoskopia nie wykazała zmian lub wykazała obecność polipa hiperplastycznego, powinno się poddawać kolejnym badaniom przesiewowym co 5 lat.
    5. Kolonoskopia powinna być pełna, tzn. z oceną całego jelita grubego, mimo że badanie takie może być technicznie trudne do wykonania; nie należy się ograniczać do sigmoidoskopii. [B]

  • Niedawno wykazano, że chorych na akromegalię charakteryzuje zwiększona zapadalność na gruczolaki i RJG. Wydaje się prawdopodobne, że - dzięki intensywnemu i skutecznemu leczeniu akromegalii oraz jej powikłań metabolicznych i naczyniowych - czas przeżycia chorych wydłużył się na tyle, iż może u nich dochodzić do rozwoju nowotworów złośliwych. Ryzyko to zależy od stężenia hormonu wzrostu lub IGF-1 w osoczu.

    Chorzy z ureterosigmoidostomią

    Zalecenia
    1. U wszystkich chorych po 10 latach od wytworzenia zespolenia należy wykonać kontrolną sigmoidofiberoskopię, a następnie powtarzać ją corocznie. [B]
    2. Chorzy, u których pierwotnie wszczepiono moczowody do esicy, a następnie wytworzono odprowadzenie moczu innego typu, powinni być poddawani regularnym kontrolom sigmoidofiberoskopowym, chyba że wiadomo, iż zespolenie zostało zlikwidowane. [B]

  • Nowotwory w miejscu zespolenia moczowodów z okrężnicą w przypadku każdego typu odprowadzenia moczu, w którym dochodzi do mieszania się moczu i kału (w praktyce chodzi o ureterosigmoidostomię i jej odmiany), wykrywa się u około 24% chorych w okresie 20 lat od zabiegu. Najwcześniej tego typu zmianę rozpoznano 10 lat po wytworzeniu zespolenia.

    Osoby, których dwóch krewnych I stopnia zachorowało na raka jelita grubego albo jeden krewny I stopnia zachorował przed 45. rokiem życia

    Zalecenia
    1. Osobnicze ryzyko wystąpienia RJG można oszacować na podstawie wywiadu rodzinnego. Pośrednie dowody wskazują na pewne korzyści wynikające z badań kontrolnych osób, których jeden krewny I stopnia przed 45. rokiem życia (albo dwóch takich krewnych [już bez kryterium wieku - przyp. red.]) chorował na RJG. Osoby spełniające powyższe kryteria charakteryzują się znamiennie większym ryzykiem zachorowania i powinny zostać objęte specjalnym nadzorem. Osoby spełniające powyższe kryteria, których również dalsi krewni chorowali na RJG, powinni móc korzystać z poradnictwa genetycznego pod kątem dziedzicznego RJG bez polipowatości (hereditary non-polyposis colorectal cancer - HNPCC [p. dalej]). Ryzyko zachorowania osób o mniej charakterystycznym wywiadzie rodzinnym jest mniejsze, a zatem badania profilaktyczne nie są wskazane. [B]
    2. Pełne badanie jelita grubego zaleca się u osób w wieku 35-40 lat lub po zgłoszeniu się do analizy wywiadu rodzinnego (wybiera się termin późniejszy z dwóch powyższych). Powtórne badanie przeprowadza się w 55. roku życia. Jeśli nie wykrywa się zmian nowotworowych, to przy ustalaniu dalszych zaleceń kieruje się ogólnym ryzykiem populacyjnym. Polipy należy usuwać i oceniać histologicznie. Jeżeli w trakcie któregokolwiek z powyższych badań przesiewowych stwierdzi się utkanie gruczolaka, to kolejne badania wyznacza się zgodnie z zasadami wykonywania badań kontrolnych po usunięciu gruczolaka jelita grubego. [B]
    3. U osób obciążonych zwiększonym ryzykiem zachorowania na RJG - z uwagi na wywiad rodzinny - badania kontrolne muszą obejmować całe jelito grube, ponieważ w znacznym odsetku przypadków zmiany występują w jego proksymalnym odcinku. Uzasadnieniem kolonoskopii jest również możliwość jednoczasowego zabiegu endoskopowego i biopsji. Alternatywę stanowi badanie jelita grubego przy użyciu środka cieniującego (barytu) z celowanym badaniem endoskopowym. [B]
    4. Pacjenci z mniej charakterystycznym wywiadem rodzinnym nie odnoszą korzyści z przedstawionego powyżej programu nadzoru endoskopowego w porównaniu z zaleceniami odnoszącymi się do populacji ogólnej. Należy podkreślić, że pewien stopień ryzyka, równy ryzyku w populacji ogólnej, nadal istnieje, a zatem uzasadnione jest korzystanie z badań przesiewowych zalecanych w populacji ogólnej, zgodnie z odpowiednimi wytycznymi. [B]

    Chorzy z zespołami: dziedzicznego raka jelita grubego bez polipowatości, rodzinnej polipowatości gruczolakowej, polipowatości młodzieńczej lub z zespołem Peutza i Jeghersa

    Zalecenia ogólne
    1. Identyfikacja osób obciążonych znacznie zwiększonym ryzykiem wystąpienia nowotworu złośliwego przewodu pokarmowego - wynikającym z dziedzicznej mutacji pojedynczego genu - odbywa się na podstawie wywiadu rodzinnego oraz charakterystycznych cech klinicznych i patologicznych. Ryzyko rozwoju RJG w zespołach, których dotyczą niniejsze wytyczne, wynosi 10-100%. Jedną z metod selekcji rodzin jest zaobserwowanie klasycznych cech danego zespołu chorobowego, jednak dzięki wyodrębnieniu genów sprawczych u większości rodzin obciążonych tymi zespołami możliwe jest wykrycie za pomocą analizy molekularnej osób obciążonych zwiększonym ryzykiem. Niniejsze wytyczne nie dotyczą osób, u których wywiad rodzinny nie spełnia kryteriów włączenia, ani osób, które nie dziedziczą mutacji genu powodującego chorobę. [B]
    2. Osoby, u których na podstawie kryteriów klinicznych rozpoznano jeden z powyższych zespołów, należy kierować do regionalnych ośrodków poradnictwa genetycznego w celu zasięgnięcia porady oraz analizy mutacji odpowiednich genów. Członkowie rodzin, w których wykryto mutację genu sprawczego, również powinni być kierowani do regionalnych ośrodków poradnictwa genetycznego. Nie ma wskazań do kontynuacji badań kontrolnych według niniejszych wytycznych u członków rodzin, u których nie stwierdzono mutacji genu sprawczego, odpowiedzialnej za wystąpienie zespołu chorobowego u innych członków rodziny. Negatywny wynik badania genetycznego przeprowadzonego przez akredytowane laboratorium genetyczne u członków rodzin, u których określono mutacje sprawcze, uzasadnia zaprzestanie badań kontrolnych przewodu pokarmowego według niniejszych wytycznych. [B]

    Dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości

    Zalecenia
    1. U członków rodzin z HNPCC lub nosicieli mutacji genu MMR badanie całego jelita grubego powinno się wykonywać co 2 lata, poczynając od 25. roku życia, lub 5 lat wcześniej niż najwcześniej rozpoznany przypadek raka w rodzinie, w zależności od tego, które z tych zdarzeń nastąpiło wcześniej. Nadzór powinien obejmować członków rodzin do 75. roku życia lub do momentu wykluczenia mutacji sprawczej w rodzinie. [B]
    Najlepszą metodą jest kolonoskopia, ponieważ ryzyko powstania polipów i raka jest duże, a w większości przypadków nowotwór jest zlokalizowany w proksymalnym odcinku jelita grubego. Niepełną kolonoskopię należy uzupełnić badaniem jelita grubego z podaniem środka cieniującego. Alternatywą jest sigmoidoskopia oraz badanie jelita grubego z podaniem środka cieniującego, ale w przypadku znalezienia zmian niezbędna jest kolonoskopia.
    2. Chorym, u których rozpoznano RJG, z rodzin z zespołem HNPCC lub będącym nosicielami mutacji genu MMR należy zapewnić poradnictwo genetyczne i zaproponować interwencję operacyjną, mającą na celu zarówno leczenie już istniejącego nowotworu, jak i zapobieżenie powstawaniu nowych zmian nowotworowych. Jak dotąd nie dysponujemy danymi przemawiającymi za wykonywaniem profilaktycznej operacji u osób, u których nowotwór jeszcze się nie rozwinął, lub przeciwko takiemu schematowi postępowania. [C]
    Z uwagi na znaczne ryzyko rozwoju metachronicznego RJG istnieją racjonalne przesłanki, przemawiające za uwzględnieniem elementów profilaktyki w planowaniu rozległości resekcji. W przypadku proksymalnej lokalizacji guza dobrym rozwiązaniem jest kolektomia z zespoleniem krętniczo-odbytniczym, ułatwiającym badania kontrolne, które ograniczają się do pozostawionej odbytnicy. Ryzyko rozwoju raka odbytnicy wynosi 3% na każde 3 lata w ciągu pierwszych 12 lat, a zatem konieczna jest endoskopowa kontrola odbytnicy po kolektomii.
    3. W rodzinach, w których odnotowano przypadki raka żołądka, zaleca się rozpoczęcie badań endoskopowych górnego odcinka przewodu pokarmowego w 50. roku życia lub 5 lat wcześniej niż najwcześniejszy rozpoznany przypadek raka żołądka w rodzinie, w zależności od tego, co nastąpiło wcześniej. Nadzór trzeba kontynuować do ukończenia 75. roku życia lub do momentu wykluczenia mutacji sprawczej w rodzinie. [C]

  • HNPCC jest zespołem uwarunkowanym genetycznie, dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący, wywołanym mutacją jednego z 5 genów naprawy DNA. Wystąpienie tego zespołu znacznie zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu w razie odziedziczenia mutacji.
  • Zespół można rozpoznać empirycznie na podstawie wywiadu rodzinnego lub przez wykazanie mutacji sprawczej jednego z genów naprawy DNA.
  • Obecnie HNPCC rozpoznaje się, jeśli 3 lub więcej członków rodziny zachorowało na RJG albo co najmniej 2 członków rodziny zachorowało na RJG i jeden na raka trzonu macicy w co najmniej 2 pokoleniach, przy czym u jednego z członków rodziny nowotwór rozpoznano przed 50. rokiem życia; jeden z krewnych musi być w I stopniu pokrewieństwa w stosunku do pozostałych dwóch. Ponieważ zidentyfikowano geny sprawcze (baza danych ICG), spełnienie powyższych kryteriów nie jest bezwzględnie wymagane do rozpoznania HNPCC; znane są przypadki nosicieli powyższych genów, chorych na RJG, w przypadku których wywiad rodzinny powyższych kryteriów nie spełnia. Niemniej jednak kryteria te służą do selekcji rodzin, w których czynnikiem sprawczym RJG jest mutacja genów naprawy DNA.
  • W rodzinach spełniających kryteria HNPCC ryzyko zachorowania na RJG wynosi około 80%, a na raka żołądka - 13-20%.

    Rodzinna polipowatość gruczolakowa

    Zalecenia
    1. U części rodzin z rodzinną polipowatością gruczolakową (familial adenomatous polyposis - FAP) mutacja jest niemożliwa do wykrycia, dlatego zaleca się wykonywanie co roku sigmoidoskopii u członków tych rodzin, począwszy od 13.-15. do 30. roku życia, a następnie co 3-5 lat do 60. roku życia. Badania kontrolne można zaproponować tymczasowo osobom z potwierdzoną mutacją genu APC, które z przyczyn osobistych chcą odwlec decyzję o profilaktycznej operacji. Osoby te powinny być poddawane sigmoidoskopii co 6 miesięcy, a co roku - kolonoskopii, przy czym należy nalegać na leczenie operacyjne przed 25. rokiem życia. Po kolektomii z zespoleniem krętniczo-odbytniczym okresowe badania odbytnicy muszą być wykonywane co roku z uwagi na ryzyko rozwoju raka wynoszące 12-29%. Również mankiet odbytnicy po mukozektomii i zespoleniu krętniczo-odbytniczym powinien być kontrolowany corocznie. [B]
    2. Osobom z FAP zaleca się profilaktyczne wycięcie jelita grubego w 16.-20. roku życia. Z uwagi na ryzyko rozwoju raka odbytnicy leczeniem z wyboru jest wycięcie okrężnicy i odbytnicy z wytworzeniem zbiornika krętniczego zespolonego z odbytem. W przypadku pacjentów z mniejszą liczbą polipów alternatywę stanowi kolektomia z zespoleniem krętniczo-odbytniczym. [B]
    3. Po profilaktycznym wycięciu jelita grubego zaleca się badania kontrolne górnego odcinka przewodu pokarmowego z uwagi na duże ryzyko rozwoju raka dwunastnicy u osób z FAP. Niewiele jest badań klinicznych, które oceniałyby korzyści z badań kontrolnych górnego odcinka przewodu pokarmowego, mimo że wiadomo o występowaniu polipów w żołądku i dwunastnicy. W celu wykrycia wczesnych postaci raka zalecane są badania endoskopowe górnego odcinka przewodu pokarmowego począwszy od 30. roku życia i powtarzane co 3 lata. W przypadku licznych polipów dwunastnicy badania kontrolne powinno się wykonywać raz w roku. [B]

  • FAP jest zespołem dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący, charakteryzującym się niemal 100% penetracją i występowaniem ponad 100 polipów gruczolakowych w jelicie grubym. Rozwój FAP jest uwarunkowany mutacją genu APC zlokalizowanego na chromosomie 5q prowadzącą do przedwczesnego zakończenia transkrypcji i powstania skróconego białka. Mutację można zidentyfikować u około 60% rodzin. Pozostałe przypadki są sprzężone z genem APC, jednak ich wykrycie nie jest możliwe z przyczyn technicznych. Nie dysponujemy danymi przemawiającymi za genetyczną różnorodnością w rodzinach, w których występują mnogie polipy lub które spełniają kryterium obecności ponad 100 gruczolakowych polipów.
  • Dane kliniczne przemawiają natomiast za heterogenicznością fenotypową: niektóre mutacje są związane z silnie wyrażonymi cechami fenotypowymi, inne zaś - z cechami słabo wyrażonymi (poronnymi) ze stosunkowo małą liczbą polipów.
  • Bez profilaktycznej operacji zachorowanie na RJG jest prawie pewne, natomiast ryzyko wystąpienia raka w przebiegu polipowatości żołądkowo-dwunastniczej wynosi około 7%.
  • Około 25% wszystkich zachorowań jest wynikiem mutacji de novo genu APC i w tych przypadkach wywiad rodzinny jest negatywny.

    Zespół Peutza i Jeghersa

    Zalecenia
    1. W przypadku zespołu Peutza i Jeghersa badania kontrolne jelita grubego zaleca się co 3 lata, począwszy od 18. roku życia. Wskazana jest kolonoskopia lub sigmoidoskopia giętkim instrumentem z wlewem kontrastowym jelita grubego w celu uwidocznienia całego jelita grubego. [C]
    2. Badania kontrolne górnego odcinka przewodu pokarmowego powinno się wykonywać co 3 lata, począwszy od 25. roku życia. [C]

  • Zespół Peutza i Jeghersa dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący; cechy charakterystyczne to duża penetracja i występowanie hamartomatycznych polipów w jelicie cienkim i grubym w połączeniu z nadmierną pigmentacją błon śluzowych i skóry.
  • W 20-63% przypadków stwierdzono mutację inaktywującą genu STK11 (LKB1). Istnieją dane przemawiające za genetyczną różnorodnością zespołu.
  • Ryzyko rozwoju RJG u osób z zespołem Peutza i Jeghersa wynosi 10-20%.

    Polipowatość młodzieńcza

    Zalecenia
    1. Wykonywanie badań kontrolnych jelita grubego w grupie ryzyka zaleca się co roku do 2 lat, począwszy od 15.-18. roku życia, lub nawet wcześniej, jeśli u pacjenta występują objawy ze strony tego odcinka przewodu pokarmowego; po 35. roku życia odstępy między badaniami można wydłużyć. U osób z potwierdzonym nosicielstwem mutacji oraz u pacjentów, u których występują objawy polipowatości młodzieńczej, badania kontrolne powinny być prowadzone do 70. roku życia; należy także rozważyć wykonanie profilaktycznej operacji. Zaleca się kolonoskopię lub sigmoidoskopię z wlewem kontrastowym jelita grubego w celu uwidocznienia całego jelita grubego. [C]
    2. Badanie górnego odcinka przewodu pokarmowego jest wskazane co roku do 2 lat, począwszy od 25. roku życia jednoczasowo z badaniem dolnego odcinka przewodu pokarmowego. [C]

  • Polipowatość młodzieńcza to zespół, w przebiegu którego występują typowe liczne hamartomatyczne polipy w jelicie grubym.
  • Polipowatość młodzieńcza jest spowodowana mutacją somatyczną. W około 50% przypadków stwierdzono mutację genu SMAD4.
  • Zespół ten ujawnia się w wieku dziecięcym, ale jego rozpoznanie jest utrudnione z powodu występowania w tej grupie wiekowej pojedynczych polipów typu młodzieńczego, które - jak się wydaje - nie zwiększają ryzyka zachorowania na RJG.
  • Ryzyko rozwoju RJG w przebiegu polipowatości młodzieńczej wynosi 10-38%, a raka żołądka - 21%.

    Opracowanie redakcyjne na podstawie tłumaczenia
    dr. med. Jarosława Kużdżała, lek. Jacka Kurcza
    i dr. med. Mariusza Chabowskiego

    Konsultowali:
    prof. dr hab. med. Marek P. Nowacki
    Klinika Nowotworów Jelita Grubego Centrum Onkologii
    Instytutu im. M. Skłodowskiej-Curie w Warszawie
    prof. dr hab. med. Witold Bartnik
    Klinika Gastroenterologii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego w Warszawie

  • O tym się mówi

    • Bukiel: Cynizm, pokaz siły?
      Zgodnie z logiką zaprezentowaną przez Trybunał Konstytucyjny to, do czego Naczelna Rada Lekarska jest upoważniona z mocy ustawy, nie mieści się w zakresie jej działania! – pisze Krzysztof Bukiel.
    • Dwugłos o darmowych lekach dla emerytów
      Oszczędności NFZ są coraz większe, a Platforma nie chce darmowych leków dla ubogich seniorów – oskarża Zbigniew Kuźmiuk (PiS). - To ja zabrałem te leki emerytom – ogłasza Jan Filip Libicki (PO).
    • Opieka koordynowana - jednak nie lekarz rodzinny?
      Lekarz rodzinny niekoniecznie ma chęć i kompetencje do zbierania danych, zarządzania strumieniem pieniędzy i kontrolowania jakości leczenia - mówi Robert Mołdach, prezes Instytutu Zdrowia i Demokracji.
    • Aborcja logicznego myślenia
      Od kilku tygodni obserwuję – jak wiele innych osób – sprawę prof. Bogdana Chazana. Patrzę na nią jednak z nieco innej perspektywy. Przez blisko 10 lat miałem okazję pełnić funkcję rzecznika praw pacjenta w kilku łódzkich szpitalach. I to właśnie temat uprawnień osoby leczonej był dla mnie szczególnie istotny w toczącej się debacie.
    • REKLAMA
      Twój pacjent ma kłopoty z koncentracją i zapamiętywaniem informacji?

      WW badaniu przedmiotowym stwierdzono kłopoty z koncentracją i przyswajaniem nowych informacji, trudności ze skupieniem uwagi podczas wykonywania podstawowych czynności. Wywiad rodzinny w kierunku chorób otępiennych był negatywny. Zastanawiasz się jakie podjąć leczenie?
      Dowiedz się więcej.
      Partner portalu lekforte.pl Cavinton®Forte