medycyna praktyczna dla lekarzy
Obserwujemy przełom dotyczący możliwości diagnostyki, ale przede wszystkim leczenia chorób, które dotychczas uważane były za nieuleczalne – mówi prof. Konrad Rejdak.
Często zamieszkująca ludzkie żołądki bakteria Helicobacter pylori wytwarza białko CagA, które hamuje powstawanie różnego rodzaju amyloidów – także tych, które pojawiają się w mózgach osób z chorobą Alzheimera – informuje pismo „Science Advances”.
Pacjenci z rzadką chorobą ASMD często przechodzą „odyseję diagnostyczną”; rozpoznanie może zająć nawet kilka lat, zanim trafią do właściwego ośrodka – powiedziała Anna Kępczyńska ze Stowarzyszenia Chorych na ASMD.
Nowa, szybka metoda testowania znacznie pomoże w diagnozowaniu chorób rzadkich u niemowląt i dzieci, wynika z badań, które zostaną zaprezentowane na dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
Pod hasłem „choroby rzadkie" kryje się długa lista różnych i w większości uwarunkowanych genetycznie schorzeń.
XLIII Okręgowy Zjazd Lekarzy w Łodzi zwrócił się do Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z apelem o podjęcie działań legislacyjnych zmierzających do zwiększenia dostępności badań genetycznych i molekularnych.
Konferencja „W kierunku planu działania UE w sprawie chorób rzadkich” została zorganizowana przez Ministerstwo Zdrowia, Europejski Komitet Ekonomiczno-Społeczny (EKES) i Warszawski Uniwersytet Medyczny. Spotkali się na niej eksperci i decydenci, aby omówić przyszły kierunek polityki dotyczącej chorób rzadkich w Europie.
Polski system wykorzystujący algorytmy AI szybko identyfikuje osoby zagrożone 50 chorobami rzadkimi.
17 marca 2025 roku, w przeddzień Europejskiego Dnia Zdrowia Mózgu w siedzibie Poznańskiego Centrum Superkomputerowo-Sieciowego (PCSS) w Poznaniu wybrano prezydium Rady Konsorcjum EBRAINS-PL.
Choć same jednostki chorobowe są rzadkie, to jednak łączna liczba pacjentów, którzy na nie chorują, jest bardzo duża – mówi konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej prof. Justyna Paprocka.
