Choroby rzadkie – polska prezydencja szansą?
Do końca 2023 r. obowiązywała uchwała Rady Ministrów na temat realizacji Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Nadal nie wdrożono jego zapisów.
19.04.2024
medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Do końca 2023 r. obowiązywała uchwała Rady Ministrów na temat realizacji Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Nadal nie wdrożono jego zapisów.
150 specjalistów z całej Europy we Wrocławiu bierze udział w corocznym spotkaniu Europejskiej sieci referencyjnej ds. rzadkich wad dziedzicznych i wrodzonych – ERNICA.
Rejestr Chorób Rzadkich to jedyne ukończone założenie strategii realizowanej w ostatnich latach – zauważają przedstawiciele organizacji pacjenckich. Wprawdzie dostęp do innowacyjnych leków się poprawił, jednak wciąż jest to kropla w morzu.
O chorobach rzadkich mówi się przede wszystkim z perspektywy medycyny i zdrowia publicznego. Brakuje jednak spojrzenia holistycznego, uwzględniającego również codzienne życie chorych, zaangażowanie ich rodziny czy organizację opieki – uważają badaczki społeczne z IFiS PAN.
Kiedy słyszymy tętent kopyt, to zazwyczaj myślimy o koniu, a nie o zebrze. I tego uczą nas od początku na uczelni – myśleć o tych bardziej prawdopodobnych sprawach. Otóż nie, pomyślmy o zebrach – apelowała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, wyjaśniając znaczenie symbolu chorób rzadkich.
Minister zdrowia Izabela Leszczyna zapowiedziała w czwartek, że w drugim kwartale 2024 r. uchwałą Rady Ministrów zostanie przyjęty plan leczenia chorób rzadkich. Od 1 kwietnia br. pacjentki w ciąży, chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), będą mogły dołączyć do programu leczenia.
Chorobami rzadkimi dotkniętych jest, według szacunków, około 3 mln Polaków. W środę w Poznaniu organizowana jest konferencja naukowa „Lekarz-Pacjent-Naukowiec, współpraca w chorobach rzadkich”.
Za wprowadzeniem badań przesiewowych noworodków w kierunku tzw. chorób lizosomalnych opowiadają się organizacje pacjentów działające w ramach Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan.
Kluczem do skutecznego leczenia ASMD jest wczesne rozpoznanie choroby i jak najszybsze wdrożenie terapii celowanej, zanim dojdzie do nieodwracalnych powikłań zagrażających zdrowiu i życiu pacjentów.
Dostęp do diagnostyki genetycznej dla ośrodków eksperckich, powstanie nowych zawodów i nowych specjalizacji, np. pielęgniarki genetycznej i doradcy genetycznego w onkologii – to postulaty ekspertów, którzy wzięli udział w debacie „Choroby rzadkie – wyzwania kliniczne i systemowe”.
