Jakie są rzadsze objawy choroby Gauchera w wieku dorosłym?
Czy istnieje zwiększone ryzyko występowania nowotworów u pacjentów, u których choroba Gauchera ujawnia się stosunkowo późno?
18.01.2024
medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Czy istnieje zwiększone ryzyko występowania nowotworów u pacjentów, u których choroba Gauchera ujawnia się stosunkowo późno?
Co, jeśli przy udarze mózgu nie występują klasyczne czynniki sercowo-naczyniowe? Jakie jest prawdopodobieństwo, że mamy do czynienia z objawami naśladującymi udar mózgu?
W ramach wykładu specjalistka analizuje ścieżkę do diagnozy pacjenta z chorobą spichrzeniową. Do jakich lekarzy chory zgłasza się najczęściej? Na co internista powinien zwrócić szczególną uwagę?
Specjalista opowiada, jak w praktyce wyglądać może pierwsza wizyta pacjenta z chorobą rzadką w gabinecie neurologa. Jak często do neurologa zgłaszają się tego typu pacjenci?
Odpowiedź eksperta została poszerzona o komentarz redakcyjny ze wskazaniem planowanych zmian w rządowego Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Które choroby są obecnie objęte badaniami przesiewowymi?
Czy pełne zajęcie płuc przez proces chorobowy zdarza się często w wypadku choroby Gauchera?
Nowotwory układu krwiotwórczego w przebiegu choroby Gauchera nie występują często, ale ryzyko części z nich jest wielokrotnie wyższe u pacjentów tego typu.
Odpowiedź eksperta wyjaśnia sytuację heterozygotycznych nosicieli wariantu patogennego w jednym allelu genu i podsumowuje dotychczas przeprowadzone badania nad ich zapadalnością na chorobę Parkinsona.
Specjalista odpowiada na pytanie, czy napady padaczkowe u dzieci z chorobą Gauchera mają jakiekolwiek cechy charakterystyczne.
Jakie jest ryzyko wystąpienia tej choroby u rodzeństwa chorej osoby?
