Jakie są najczęstsze objawy choroby Gauchera w wieku dorosłym?
O pierwszych objawach choroby w wieku dorosłym opowiada prof. Maciej Machaczka.
07.10.2022
medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
O pierwszych objawach choroby w wieku dorosłym opowiada prof. Maciej Machaczka.
Ekspert odpowiada na pytanie o zapadalność na chorobę, uwzględniając kraje zachodnie i azjatyckie.
Specjalista odpowiada na pytanie, przywołując opis przypadku choroby u jednej z bliźniaczek monozygotycznych.
Specjalista odpowiada na pytanie i wyjaśnia, co jest przyczyną objawów choroby.
Profesor Maciej Machaczka przybliża podstawowe informacje na temat choroby Gauchera.
Specjalista odpowiada na pytanie, czy w świetle aktualnych badań zasadne jest dzielenie choroby Gauchera na różne typy. Czy ma to znaczenie w praktyce klinicznej?
Specjalista rozwiewa wątlipwości dotyczące prawidłowego zapisu wariantów genetycznych wraz z odpowiednimi zmianami na poziomie sekwencji aminokwasowej.
Zapraszamy do obejrzenia webinarium poświęconego chorobie Gauchera pod tytułem „Kropla, która może zmienić życie”. Jak skutecznie rozpoznać chorobę rzadką już na wczesnym etapie? Z jakimi problemami mierzy się nietypowy pacjent w praktyce klinicznej internistów i lekarzy rodzinnych? Czy można uniknąć powikłań choroby Gauchera typu 1?
